你可知道血色病的檢查方法有哪些呢?
血色病主要臨床特點為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發性糖尿病。它的檢查方法有多種:
1、外周血
多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。
2、血清鐵(SI)
早晨空腹血清鐵在正常人為60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉鐵蛋白飽和度可靠,但是可以用于檢測放血療法效果。
3、血清鐵蛋白(Ferritin)
血清鐵蛋白在正常男性為20~200μg/L(ng/ml),在正常女性為15~150μg/L(ng/ml)。男性:HHC病人為300~3000μg/L,女性HHC病人為250~3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內鐵儲存增加約65mg。
4、轉鐵蛋白飽和度
轉鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結合力、transferrinsaturation)=血清鐵/血清總鐵結合力×100%,是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標,早期可發現生化異常。正常人為20%~35%,而HHC可以達到55%~100%。升高還可見于各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。
聯合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5、肝臟組織檢查
可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度,并可用化學方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍染色觀察可染的含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。
6、骨髓涂片或切片
含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒,約多數患者見到表皮基底細胞及汗腺中有繼發于鐵沉積的灰色素。
7、糖耐量試驗
多異常血糖可以增高。轉氨酶常增高,但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素,卵泡刺激素和睪酮均減少。
8、基因檢測
隨著基因檢測的出現,HC在無癥狀個體得到診斷將會非常常見。可以進行的基因檢測有C282Y、H63D等,用于基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
9、X線攝片檢查
手、腕或其他受累關節顯示軟組織腫脹。關節間隙狹窄、關節面不整和骨密度減低。骨質疏松及骨皮質囊腫也較常見。軟骨鈣化和關節周圍韌帶鈣化是關節病的晚期表現。
10、X線攝片胸部檢查
顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出,可有心臟擴大。
11、心電圖檢查
約有30%病例有心電圖異常,可出現房性或室性心律失常,期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。
12、心臟超聲波掃描和心導管檢查
可證實有限制性心肌病。
13、心臟X線動態攝影術
可顯示心室收縮振幅減少,是查明心臟受累情況的敏感方法。
14、肝臟計算機斷層掃描術(CT)檢查和磁共振圖像檢查
鐵負荷過多的病例可顯示肝密度增高,組織鐵增加,敏感性提高。嚴重患者CT可見肝密度超過36CT單位。
15、去鐵胺試驗
肌注螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h,肌緩解很好,可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h),HHC>10mg/24h。
(責任編輯:吳敏 )
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