卟啉病的癥狀有哪些？

（一）急性間歇性血卟啉病（AIP）

（1）自主神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

①腹痛：最常見，為絞痛，多位于下腹部，其嚴重程度可被誤診為急腹癥。因為沒有炎癥，故腹部壓痛和反跳痛不明顯，因此，體征不如癥狀明顯。

②腹部癥狀：包括惡心，嘔吐，便秘和腹瀉。麻痹性腸梗阻可 引起腹脹。

③體溫：正常或略高。

④膀胱亦可受累，可見有尿潴留，尿失禁，排尿困難和尿頻。

⑤心動過速，體位性低血壓，出汗，煩躁不安常見。

（2）周圍神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：運動神經(jīng)病變常見，尤其是長期發(fā)作或病情嚴重時，表明運動神經(jīng)軸突受到損傷。肌肉無力常始于肩部和手臂，可涉及到任何運動神經(jīng)元，包括腦神經(jīng)。可出現(xiàn)嚴重麻痹，呼吸功能不全，死亡少見。

（3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：可出現(xiàn)震顫和癲癇。其他癥狀包括精神障礙，如易激動，失眠、焦慮、幻覺，甚至昏迷。

（4）慢性肝異常常見，存在無法解釋的肝細胞癌發(fā)病率升高。

（二）遲發(fā)性皮膚血卟啉病（PCT）

多在中年以后發(fā)病，男性較多。近年來女性隨著飲酒和雌激素應用的增多，發(fā)病率也有所增加。本病臨床特征是當皮膚暴露于日光時產生光過敏致皮膚大水皰樣損傷，可遺留色素或褪色瘢痕。病人通常有肝鐵超載。病情隱匿，直至肝實質中鐵含量過多時才發(fā)病，常因飲酒，服用鐵劑、雌激素、巴比妥類和磺胺類藥物而誘發(fā)。可有不同程度的肝大，血清轉氨酶升高。某些藥物和原因不明的光致敏者能引起假性卟啉癥，皮膚損害和PCT相似，但卟啉并不增加。

（三）紅細胞生成性原卟啉病（EPP）

（1）光敏感：主要臨床表現(xiàn)。癥狀可始發(fā)于嬰兒時期，常持續(xù)終身。接觸陽光后不久（有時在幾分鐘內）皮膚產生疼痛性灼熱感，癢感，紅斑和水腫（和血管神經(jīng)性血腫相似）。手背皮膚似皮革樣增厚，輕度瘢痕和指甲改變可在經(jīng)常暴露于陽光時發(fā)生，但是水皰和嚴重的瘢痕并不常見。

（2）膽石：病人可發(fā)生包含原卟啉的膽石，表現(xiàn)為在膽汁中有高濃度的原卟啉。

（3）肝功能異常：多為輕度。肝功能衰竭少見，但發(fā)展很快。EPP進行性肝功能不全與在肝、血漿和紅細胞中原卟啉原濃度增加和光過敏的惡化相一致。肝損害可能部分由于毒素和大量原卟啉在肝的膽汁淤積作用。

（4）運動神經(jīng)病變。

（四） 原卟啉病

幼兒及青春早期發(fā)病。皮膚光敏感，牙齒無熒光，尿色正常，可有輕度低色素性貧血，10%有膽石癥，可致肝硬化。

（五） 先天性紅細胞生成性卟啉病（CEP）

出生后即發(fā)病。有嚴重光敏感，暴露部位可見大皰、殘毀性疤痕及多毛，棕紅色牙，白天不敢外出，故有“狼人”之稱。常有脾腫大及溶血性貧血。尿液粉紅色，可檢出大量I型尿卟啉。

（六）混合性卟啉病

多見于中年人。臨床表現(xiàn)和尿液檢查結果和急性間歇性卟啉病及遲發(fā)性皮膚卟啉病相似。

（七） 純合子ALA脫水酶缺乏

為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)及治療如急性間歇性卟啉病。

（八） 遺傳性糞卟啉病

青春晚期發(fā)病，多女性。急性發(fā)作常由藥物誘發(fā)。急性發(fā)作時才有皮膚光敏癥狀。