少女患罕見病引關注 專家：家族性息肉病無法根治

最近一則新聞引發了很多網友的關注：泰安一位19歲女孩王懷嬌患有罕見家族遺傳性消化系統息肉病，由于沒錢不得不放棄治療。近日，王懷嬌病情加重住進醫院，家人卻不愿來看望她……網友在表示關愛和同情時，對她的病也引發了很多疑問：到底這種罕見的“家族性消化系統息肉病”是什么病？這種疾病能否治好呢？

“家族性消化系統息肉病”并非罕見

為解答廣大網友的疑問，家庭醫生在線采訪了中山大學附屬第六醫院胃腸肛門外科練磊副教授。練磊教授向我們解釋：這位女孩所患的家族性消化系統息肉病很可能是腸道息肉綜合征的一種：黑斑息肉病，也就是PJ綜合征。它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，常有家族史，但也偶見于無家族史者。雖然相對于常見的腫瘤來說，算是一種比較少見的疾病，但還沒稱得上是新聞中所說的非常“罕見”，而且近年來中國患病人數也有上升的趨勢。

中山大學附屬第六醫院胃腸肛門外科副主任醫師 練磊

疾病會引發營養不良、腸套疊、出血等癥狀

這種疾病一般認為與遺傳因素有關，但它不是先天性疾病。嬰幼兒期并無息肉，多數患者是在青少年時期發病的。隨著年齡的增長，息肉數目增多、體積增大，癌變的危險性會增高。由于息肉在整個消化系統中都有可能出現，比如大腸、小腸等地方，而息肉在腸道里面就會影響到腸道對營養的吸收，所以一般患上這種息肉病的孩子都會比較瘦，出現營養不良、貧血、便次增多等癥狀。另一方面，病情嚴重時也會引發腸套疊、出血、腸梗阻等并發癥，最常見的是由于腸套疊引起的反復發作性腹痛、腹脹和消化道出血等，發生這些情況時就需要及時的治療。

家族性消化系統息肉病能根治嗎？

很多網友都很關心小女孩的病情進展，也希望她能早日康復。但是練磊教授告訴我們，目前家族性消化系統息肉病還沒有可以完全根治的辦法。在出現癥狀后，患者只能盡量通過改變飲食習慣、生活作息，來避免腸套疊、腸梗阻這些并發癥的出現。其次是當患者出現腸套疊、腸梗阻等并發癥的時候，就需要使用手術治療，比如可以通過手術用纖維結腸鏡摘除腸道息肉，但手術是不能完全摘除息肉的，只能起到緩解患者病情、避免并發癥的作用。

要用正確的心態對待

練磊教授強調：對家族性消化系統息肉病，我們不能忽略它的嚴重性，因為患者一般在青少年時期就發病，而且出現的并發癥，如出血、腸套疊等都是比較嚴重的并發癥，但患者也要用正確的心態去面對。有陽性家族史者應警惕本病，特別是有黏液膿血便的情況應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。

專家介紹：

練磊，男，中山大學附屬第六醫院胃腸肛門外科副主任醫師、副研究員、博士、黨政辦副主任、廣東省中西醫學會炎癥性腸病學組委員。在炎癥性腸病包括潰瘍性結腸炎和克羅恩病的診治方面在國內及國外均受到規范化的臨床訓練，積累了較豐富的臨床經驗，同時專注于痔瘺裂、結直腸腫瘤的臨床診治。在炎癥性腸病患者手術必要性、手術時機的把握、手術方式的選擇等方面有一定經驗。在儲袋炎、癌變的危險因素、儲袋失敗的風險預測等研究方面取得了一定成績。現任《Journal of Inflammatory Bowel Disease》、《Gastroenterology Research and Practice》等特邀審稿人及《中華胃腸外科雜志》英文編輯。

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