急性髓系白血病的診斷要點

1、形態學標準

（l）骨髓原始細胞≥20%（原始細胞除指原粒細胞外，還包括急性原始單核細胞/單核細胞白血病和急性粒單核細胞白血病中的原始和幼稚單核細胞，急性巨核細胞白血病的原始巨核細胞，而急性早幼粒細胞白血病的原始細胞則指異常的早幼粒細胞）；細胞化學原始細胞過氧化物酶（MPO）陽性率≥3%。

（2）伴有多系病態造血AML：以多系病態造血的形態學證據作為確認本亞型的標志。診斷標準為治療前骨髓原始細胞≥20%。且髓細胞系中至少兩系≥50%的細胞有病態造血。

（3）急性紅白血病中的紅系/粒單核系白血病（相當于FAB分類的AML-M6）：診斷標準為紅系前體細胞占骨髓全部有核細胞（ANC）的比例≥50%，原粒細胞占非紅細胞（NEC）的比例≥20%；純紅系白血病的診斷標準為骨髓紅系前體細胞≥80%，且紅系細胞顯示明顯的不成熟和病態造血，原粒細胞基本缺如或極少。

2、免疫表型特征 AML分類的主要免疫標志

（1）造血祖細胞：CD34，HLA-DR.TdT，CD45

（2）髓細胞系：CD13，CD33，CD15，MPO+，CD117

（3）紅細胞系：抗血型糖蛋白A，抗血紅蛋白A

（4）巨核細胞系：CD41，CD42，CD61 注：+胞漿表達。急性巨核細胞白血?。弘婄R下觀察血小板過氧化物酶（POX）陽性。

3、細胞遺傳學和分子生物學特征

（l）伴有重現性遺傳學異常

AML：已如前述。但當患者被證實有克隆性重現性細胞遺傳學異常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）時，即使原始細胞<20%，也應診斷為AML。

（2）伴重現性遺傳學異常

AML的受累基因對某些化學藥物（尤其是拓撲異構酶Ⅱ抑制劑）有易感性，因而可見于某些治療相關性白血病。凡發現有與伴重現性遺傳學異常AML相同的染色體核型或融合基因，而AML發病前又有肯定的化療藥物治療史者，應劃為“治療相關性AML”。

（3）伴多系病態造血和烷化劑治療

相關性AML常有特征性細胞遺傳學異常，如3q-、-5.5q-、-7、7q-、+8、+9、llq-、12p-、-18、-19、20q-、+21、t（1；7）、t（2；11）以及復雜核型異常等。繼發于拓撲異構酶Ⅱ抑制劑的AML，常見llq23（MLL）易位。