西部地區首例單基因病試管嬰兒出生 什么是單基因病試管嬰兒

2月18日，西部地區首例單基因病PGD試管嬰兒在重慶婦幼保健院出生。父母雙方年齡都超過30歲，是第一次生育。試管嬰兒是很多不孕不育夫妻的福音，很多不孕不育夫妻通過試管嬰兒組成了完整的家庭。那么這種單基因病PDG試管嬰兒是什么技術?

什么是單基因病？

人類一共有23對、46條染色體，而基因是染色體上的微小單元。基因遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常等。單基因疾病即單個基因發生異常導致的疾病。因為組成基因的堿基發生改變，導致基因序列異常或者表達異常發生疾病。常見的單基因疾病有：地中海貧血、血友病、白化病、遺傳性耳聾等。生育具有遺傳風險。進行單基因疾病的產前診斷前提是進行先證者診斷和家系驗證。

什么是單基因病試管嬰兒？

PGD（preimplantation genetic diagnosis），即種植前基因診斷，也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

PGD針對的人群目標明確，主要針對人群為攜帶遺傳基因疾病的夫婦如三體綜合征、唐氏綜合征、杜氏肌營養不良癥、急性髓系白血病血友病、地中海貧血癥等單基因疾病，都可以通過胚胎植入前進行診斷。PGD技術的實驗條件要求非常高， 操作過程中的任何一個小的失誤均可導致嚴重的臨床后果。國內部分醫院可進行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。