孕前檢查不全釀悲劇 產前可以診斷出遺傳病

在醫學知識日漸普及的今天，年輕夫妻在計劃要孩子時，大多會去醫院咨詢醫生，并進行一次健康檢查，以確定雙方的身體狀況是否適合孕育，這無疑是一件大好事。遺憾的是好事沒能做圓滿，漏掉了一些不該漏掉的項目，以致招來麻煩甚至災難者也不乏其例，前車之鑒不可忘懷哦。

查血壓時，只要挽起袖子一亮出胳膊，醫生一兩分鐘就搞定，可謂“伸手”之勞。糟糕的是如此簡捷的一項檢查往往被不少女性有意無意地“省略”了。她們不知道，女性孕前測量血壓意義重大，關系到孕母與胎兒雙方的安全。一些悲劇的發生，就是省略了“伸手”之勞闖的禍。

一位叫明芳的孕婦臨產了，到一家衛生所分娩，醫生發現她有輕度水腫，懷疑她攀上了妊娠高血壓綜合征（簡稱妊高癥），可一量血壓僅有120/80毫米汞柱，屬于正常范圍。由于她在孕前沒有查血壓，醫生不知道孕前的血壓值，無法做比較，因而不能確診為妊高癥，故未再做進一步治療，一切都按正常分娩來準備。

意外發生了，分娩進行中明芳突然出現險情：先是頭痛，接著口鼻出血，隨即進入昏迷狀態。雖然被緊急送入大醫院救治，但錯過了最佳治療時機，大醫院也無力回天，眼睜睜地看著母子倆在家人的悲戚聲中辭世。

然而，與明芳情況相似的娟秀卻是“柳暗花明”。娟秀臨近產期時，也出現了頭痛伴有下肢水腫等癥狀，醫生測量其血壓與明芳一樣，為120/80毫米汞柱，但幸運的是娟秀在孕前測量過血壓，數值是90/60毫米汞柱，前后一比較，血壓值明顯上升了，符合妊高癥的診斷標準（等于或大于130 /90毫米汞柱，或較孕前增加30/15毫米汞柱），于是確認為妊高癥，并制定了一整套救治措施，結果經剖宮產分娩，母子平安。

兩個病例，情況也相同，而命運卻有生死之別，關鍵就在于孕前的“伸手之勞”。其實奧秘并不復雜，因為女性懷孕后生理上會發生一系列變化，血壓很容易受到影響而發生波動，或升高或降低，此時極需要與孕前的基礎血壓作比較，以確認是不是病態（如妊高癥），好讓醫生心中有數，提前做好救治的準備。

要知道，妊高癥非同小可，是孕期特有的病癥，大多發生在孕20周與產后兩周，表現為高血壓、水腫、蛋白尿，嚴重者抽搐甚至昏迷，是孕產婦的常見“殺手”之一。

說到這里你該明白了，孕前血壓是一個重要的監測指標，關系到母胎兩條生命的安危，故孕前的“伸手之勞”絕對不可省略。

產前可以診斷的遺傳病

染色體病

由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

X連鎖遺傳病

已發現有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。