古熾明 副主任醫師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
遺傳代謝疾病
遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，……
按照我區新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費政策，凡是父母一方具有芝罘區戶籍，并在芝罘區轄區內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院產婦分娩的新生兒，均免費享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項目，包括新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）。芝罘區轄區具備助產技術服務資質的醫療保健機構分別為，毓璜頂醫院、煙臺山醫院（煙……
據新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發呼吸急促被送入醫院就診，醫生進行血液采集時發現孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規找出原因，卻發現檢測儀器仍測不出血液的任何數據。有醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。這是一種極為罕見的先天……
引起癲癇的發病的原因很多，國際抗癲癇聯盟將癲癇分為兩大類：即原發性癲癇和繼發性癲癇。原發性癲癇也稱特發性癲癇，簡單地說，是指孩子除了癲癇發作之外不伴有其他任何可能導致癲癇的疾病或神經系統結構異常。致發病的原因素可能與某些特殊基因有關。繼發性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發病的原因的一類癲癇。這些發病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是靜止的，也可以是不斷進展的。可以遺傳的，也可以……
寶寶在出生后，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落后或倒退、生長發育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養困難、不明原因黃疸等，應該提高警惕，應該到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時……
遺傳代謝疾病相關問題
- Q：新生兒遺傳代謝性疾病篩查
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A：先天性腎上腺皮質增生癥主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶缺陷，至使皮質激素合成不正常所造成的。這種疾病病程比較長，需長期治療，達不到徹底治……[詳細]
- Q：遺傳代謝病是什么？
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A：遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致……[詳細]
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