遺傳代謝

遺傳代謝

遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，……

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嬰兒患遺傳代謝病血液竟是乳白色

據(jù)新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進行血液采集時發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見的先天……

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兒童癲癇病引發(fā)源于遺傳代謝病嗎？

引起癲癇的發(fā)病的原因很多，國際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇分為兩大類：即原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇也稱特發(fā)性癲癇，簡單地說，是指孩子除了癲癇發(fā)作之外不伴有其他任何可能導致癲癇的疾病或神經(jīng)系統(tǒng)結構異常。致發(fā)病的原因素可能與某些特殊基因有關。繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發(fā)病的原因的一類癲癇。這些發(fā)病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是靜止的，也可以是不斷進展的。可以遺傳的，也可以……

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小兒發(fā)育停滯或是遺傳代謝病

寶寶在出生后，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應該提高警惕，應該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時……

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中國兒童遺傳代謝病研究中心在北京成立

11月21日，由首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院與中國初級衛(wèi)生保健基金會合作建立的“中國兒童遺傳代謝病研究中心”成立暨揭牌儀式在北京兒童醫(yī)院舉行。來自醫(yī)學界的有關專家學者、全國各地的相關單位的代表，以及中國初級衛(wèi)生保健基金會和兒童醫(yī)院的工作人員200余人參加了儀式。據(jù)悉，該中心將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預、救助及宣傳、培訓和研究等方面全方位開展工作，努力減少我國出生缺陷，提高人口素質(zhì)。據(jù)北京兒……

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遺傳代謝相關問題