貓叫綜合征

            男孩患貓叫綜合征

            上海11歲的男孩患罕見“貓叫綜合征” ,至今他僅能說10個字以內短句,尚不能表達大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。從外觀看,該患兒頭部明顯偏小,走路時肢體并不協調,會診期間,患兒雖可以坐定,但表現的有些煩躁,不時會發出含糊不清的聲音。但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。這名患兒是上海人,出生后42天檢查時被發現面部異常、喂養困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時,通……

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            Klinefelter綜合征

            Klinefelter綜合征是男性性別畸形中常見的一種,又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱為XXY綜合征。本病發病率相當高,男性新生兒中達到1。2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患病率為1/260,在精神病患者或刑事收容機構中為1/100,在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現為睪丸小而質硬,曲細精管萎縮,呈玻璃樣變。由于無精子產生,故97%患者不育。患者……

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            XO綜合征

            Turner綜合征又稱為XO綜合征、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征,是常見的女性畸形,在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合征的發生率可高達7.5%.患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且后縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的發際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多余的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸……

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            肺-腎綜合征的診斷

            肺腎綜合癥即肺出血-腎炎綜合征(Goodpastures syndrome)可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發性肺損害。由于肺泡壁毛細血管基膜和腎小球基底膜存在交叉反應抗原,故可以引起繼發性腎損傷。本病的特征為咯血、肺部浸潤、腎小球腎炎、血和累及的組織中有抗基底膜抗體。 X線檢查見兩肺有彌漫性或結節狀陰影,自肺門向周圍擴散,肺尖及近膈肌處清晰,常一側較重。 診斷 1.肺出血-腎炎綜合征的診斷關鍵是,確定機體有無抗……

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            栓塞后綜合征

            栓塞后綜合征:介入栓塞治療后3-15天中,病人出現局部疼痛、發熱、白細胞計數增高等表現,稱栓塞后綜合癥,是由于栓塞后局部缺血,代謝產物或壞死物質吸收所致。 介入治療栓塞后局部組織缺血壞死,繼而出現臨床癥狀(如栓塞部位疼痛,全身發熱,惡心、嘔吐等癥狀),這些癥狀是一過性變化,一般在10-15天內逐漸緩解,消失,可以進行對癥處理(脾檢塞疼痛可持續很久)。

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            貓叫綜合征相關問題

            Q:貓叫綜合征

            A:你好,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色……[詳細]

            Q:貓叫綜合征怎么調理好

            A:你好,這個沒辦法治療的這個疾病,現在還是無法治療的,建議有一部分的孩子長大后,這些異常會慢慢消失的,但是也有一部分人會出現一些智力底下肌張力過高等方面……[詳細]

            Q:什么癥狀是貓叫綜合征?

            A:頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。[詳細]

            Q:何為貓叫綜合征

            A:你好,患者一般表現為兩眼距離較遠、外眼角向下貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發……[詳細]

            Q:貓叫綜合征嚴重嗎

            A:你好,建議去醫院確診后治療,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、……[詳細]

            專家答疑

            專家答疑少精癥患者一定會不育嗎?

            廣東省中醫院 專家在線解答網友疑惑

            古熾明 副主任醫師

            擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]

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