強直型肌營養不良癥狀和體征

1、強直性肌營養不良癥1型（mdi）

通常在30或40歲時顯現癥狀，盡管兒童早期也可出現。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳后不能立即將手松開，需重復數次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續數秒后恢復原狀，此體征對診斷本病有重要價值。

2、強直型肌營養不良癥2型（md2）

偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良癥類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重復性擴增。臨床特征與md1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。

3、近端肌強直性肌病

表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如md1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。

4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發癥在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕癥者病情可長期穩定。