肌營養(yǎng)不良是怎么引起的
1、遺傳因素:肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點突變,導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。
2、基因作用:如果某種肌肉的基因發(fā)生變化,就會產(chǎn)生變性、壞死,導(dǎo)致肌肉萎縮,引起肌營養(yǎng)不良。基因病變發(fā)生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在肢體與軀體連接處,就是肢帶型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在軀干遠(yuǎn)端,就是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,肌肉強直,就是肌強直型肌營養(yǎng)不良,還有先天型肌營養(yǎng)不良。
3、基因缺失:其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入,已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致,該基因編碼為一種細(xì)胞骨架蛋白,稱為抗肌萎縮蛋白,分布在骨骼肌和心肌細(xì)胞膜上,起支架作用,可保護(hù)肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力不致受損?;純阂驗樵摶蛉笔?,所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩(wěn)定,在收縮時損傷,所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死,導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。
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