肌營養不良是怎么引起的
1、遺傳因素:肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重復和點突變,導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。
2、基因作用:如果某種肌肉的基因發生變化,就會產生變性、壞死,導致肌肉萎縮,引起肌營養不良。基因病變發生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養不良,病變發生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌營養不良,病變發生在肢體與軀體連接處,就是肢帶型肌營養不良,病變發生在軀干遠端,就是遠端型肌營養不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養不良,肌肉強直,就是肌強直型肌營養不良,還有先天型肌營養不良。
3、基因缺失:其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入,已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致,該基因編碼為一種細胞骨架蛋白,稱為抗肌萎縮蛋白,分布在骨骼肌和心肌細胞膜上,起支架作用,可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。患兒因為該基因缺失,所以不能產生抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩定,在收縮時損傷,所以出現肌肉的變性、壞死,導致肌肉萎縮、無力。
(責任編輯:家醫編輯 )
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