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            染色體異常
            掛號科室:新生兒科 同類疾病:白化病血友病蠶豆病苯丙酮尿癥遺傳病

            預防出生缺陷日 新生兒出生缺陷的三級防護

            2014-09-12 08:53:55      家庭醫生在線

            每年的9月12日是預防出生缺陷日。小編在此時要為準備懷孕和已經懷孕的爸爸媽媽們,介紹什么是出生缺陷,又要如何有效的預防出生缺陷的發生,快來一起看看吧。

            什么是出生缺陷?

            出生缺陷是指胎兒出生前,即已存在的結構或功能異常。有些異常可于出生時表現,有些可于出生后一段時間逐步呈現。但不包括出生時損傷所引起的異常。

            出生缺陷既包括形態結構的異常,如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常,如智力低下;既包括染色體異常,如唐氏綜合征等;也包括基因異常,單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病,多基因病如先心、神經管缺陷;既包括遺傳性缺陷,也包括環境因素突變、致畸造成的缺陷。

            出生缺陷可導致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾,它不僅影響人的一生,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

            那么,預防出生缺陷,應該怎么做呢?

            預防出生缺陷的方法

            一級預防:廣泛而深入地開展優生的宣傳教育,增強廣大干部、群眾以及醫務衛生人員的優生意識。要加強和推廣遺傳咨詢、婚前檢查、婦女保健(特別是孕前和孕期保健、分娩保健)。要防止近親婚配,避免婦女在有重要疾病,或身體差,或營養差的時期受孕。同時,對不應、不宜、應延期婚育的對象,應加強教育和指導。

            產前診斷:隨著產前診斷新技術和新方法的不斷出現,產前出生缺陷、提高人口素質起了不可估量的作用。當今,對孕婦年齡已達或超過35歲者;夫婦一方有染色體異常者,如染色體平衡惕易位攜帶者,人群中每250對夫婦中有1個如此對象;本人已生過染色體異常兒者,如生過1個21三體綜合證患兒;有性連鎖遺傳病兒者,如生過1個血友病患兒;已生過一次代謝病兒者,如生過1個苯酮尿癥患兒;已行過一次神經管缺陷兒者,如無腦兒;妊娠前3個月內有特殊、明確致畸因素史者等對象,應通過遺傳和優生咨詢,選擇既有效、又安全,既可靠、又可以接受的產前診斷技術,進行出生缺陷的產前診斷。

            新生兒篩查:這是在新生兒期,通過特殊的血生化檢查,以達到對新生兒的某些遺傳進行早期診斷。目前廣泛開展的苯酮尿癥新生兒篩查,一旦查出可進行早期、有效的治療。

            認真開展優生的科學研究和培訓工作:通過出生缺陷的病因、診斷、產前診斷和防治等研究,可望有效地降低出生缺陷的發生。做好科研、人員培訓及優生工作的三結合,講求優生的實效,總結經驗,逐步推廣。

            預防出生缺陷,要謹記以上內容哦。

            (責任編輯:張琴琴 )

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