罕見病不“罕見” 患者盼納入大病醫保

　　國際罕見病日最初是在2月29日，以這個四年才出現一次的日子寓意“罕見”。隨著罕見病受到越來越多的關注，最終，每年2月的最后一天被定為了國際罕見病日。今年的2月28日便是國際罕見病日，中國瓷娃娃患者關愛中心聯合多個罕見病公益組織，在廣州市婦女兒童醫療中心和中山大學附屬第一醫院分別舉行了專家義診和宣傳活動。

廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科黃永蘭主任醫師為罕見病患兒診斷

　　在我國，很多人對罕見病認識不多，甚至認為很“罕見”而不需要過多了解。雖然在我國，成年人中患病率低于50萬分之一、新生兒發病率低于萬分之一的疾病才被定義為罕見病，但實際上，我國罕見病患者已高達1600多萬人。這些患者在忍受疾病折磨的同時，在醫療保障等方面的境遇堪憂。

　　28日，在廣州市婦女兒童醫療中心義診現場，一名8歲的小男孩剛被確診為粘多糖貯積癥。粘多糖貯積癥是主要因為降解粘多糖所需的溶酶體水解酶缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。

　　患有粘多糖貯積癥使這名8歲的男孩看上去只有5歲左右的樣子，廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科黃永蘭主任醫師接受家庭醫生在線專訪時介紹，粘多糖患者一般由于關節僵硬、矮小等骨骼問題求醫，從而被確診的。然而，因為許多醫院醫生對這種病認識不深，患者往往是經過了漫長的求醫過程，才能確診。

　　不僅確診難，粘多糖貯積癥更是無藥可治。黃永蘭主任醫師告訴家庭醫生在線，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的患者可以用酶替代療法，這種藥物在國外已被使用多年，但我國目前沒有進口相關的治療藥物，患者能做的只有等待。“不過就算藥物進口了，他們也治不起，”黃永蘭遺憾地說，購買治療藥物一年至少需要100萬，“如此高昂的治療費用，就算是傾家蕩產也治不起啊?！?/p>

　　其實不止粘多糖患者，由于制度的缺失，我國許多罕見病患者都陷入無藥可治的困境。在歐美發達國家，早已有相關法律保障罕見病患者的治療救助?；颊呒覍賯兒粲?，政府盡快完善在法律法規和醫療社保體系上對罕見病的保障。只有盡可能降低自付醫療費用，患者們才有一線生機。

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