診斷難 治療費用高 我國逾千萬罕見病患者陷入困境

指導專家：廣州市婦女兒童醫療中心兒童內分泌病區主任 劉麗

　　今天（2月28日）是第六屆國際罕見病日，今年國際罕見病日的主題是“罕見病無國界”。一群終日飽受病痛折磨，仍掙扎求生的罕見病患者，渴望得到政府和社會的關注。在我國，罕見病其實并不“罕見”，目前患者人數已達1680萬，但卻有75%得不到規范治療。

　　廣州市婦女兒童醫療中心兒童內分泌病區主任劉麗接受家庭醫生在線專訪時表示，我國目前在罕見病診療方面存在兩大困境：由于罕見、研究難，很多醫院醫生對罕見病認識不足，導致我國罕見病患者誤診誤治率非常高，很多患者奔走多個科室仍然無法確診，影響了后續的治療；而且，罕見病的治療費用相當高昂，以戈謝病為例，患者每年的藥物治療費用高達200多萬，并且需要終身服藥，幾乎沒有哪個家庭負擔得起。

廣州市婦女兒童醫療中心兒童內分泌病區主任 劉麗

　　姐弟同患罕見病 誤診誤治惹的禍

　　劉麗主任告訴家庭醫生在線，罕見病需要一些特殊的實驗室手段才能診斷出，“而且，很多醫院醫生一年到頭都可能見不到一例罕見病，所以誤診誤治很多。”

　　一對夫婦抱著10個月大的兒子求醫，孩子出生時一切正常，但在10個月時出現肢體僵硬、不會坐、智力倒退等表現。最令這對夫婦心驚膽跳的是，他們的大女兒，也在10個月大時出現同樣的征兆！當時女兒被診斷為腦癱，但接受治療后病情并沒有好轉。于是他們申請生下了第二胎，卻不料兒子遭遇同樣的厄運。劉麗主任為孩子做了詳細的檢查，最終確診孩子患上了異染性腦白質營養不良。異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，姐弟倆同患罕見病讓這個家庭陷入了深深的絕望之中。

　　劉主任痛心地說：“如果姐姐能早點確診患罕見病，這對夫婦生第二胎前就可以做針對性的產前檢查，完全能避免生下第二個罕見病患兒。”

　　劉麗主任透露，在我國，罕見病誤診誤治的情況很普遍，這不但影響了患者的治療，還有可能使罕見病患者越來越多。因為80%的罕見病是遺傳，只要生下一名患罕見病的孩子，第二胎、第三胎都有可能患病。所以劉主任提醒，家族中有罕見病史，或已經生過患罕見病孩子的夫婦，一定要做產前篩查。

　　罕見病治療費用高昂 一名患兒壓垮一個家庭

　　廣州市婦女兒童醫療中心兒童內分泌病區主任劉麗接受家庭醫生在線專訪時介紹，不是所有的罕見病都有藥可治，僅有不到1%的罕見病能得到有效治療。而這些有藥可治的罕見病患者面對的卻是高昂的治療費用，因為研發成本高、使用量少，所以這些“孤兒藥”價格昂貴。“絕大多數罕見病并沒有納入醫保、新農合、大病救助，因此，為了給孩子治病，一個家庭往往很快便傾盡所有。”劉主任無奈地說。

　　其實，在歐美發達國家、新加坡、日本、中國臺灣等地區，都有相關罕見病的法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保罕見病患者的治療救助。在我國，關于罕見病的法律法規幾乎是一片空白。

　　近日，劉麗主任聯合其他各大醫院相關專科專家，向廣東省醫學會申請發起成立廣東省醫學會罕見病分會，并得到了廣東省醫學會的同意。劉主任希望罕見病分會成立以后，能搭建一個學術交流平臺，加強醫院醫生對罕見病的認識，減少誤診誤治。同時，也希望能推動地方政府建立保障罕見病患者治療救助的保險體系。

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