“體無完膚”女孩患病9年被確診 或因化學物品致病

母親陳小嬋帶著靚靚9年來跑了60家醫(yī)院，皆無法診斷所患何病，圖為靚靚治療前的情況

　　9年前，42歲的陳小嬋在孕期超過10個月之后，終于迎來了遲到的“小天使”，這讓一家人樂開了鍋，夫妻兩給寶貝起名為“徐石靚”。然而，殘酷的命運將陳小嬋扯進了一場漫長的求醫(yī)之旅，為此她舉債度日，9年來跑了60家醫(yī)院：因為剛出生一個月的女兒皮膚離奇出現潰爛化膿，查不出病因，藥石無靈。

　　從南到北，陳小嬋背著靚靚輾轉多家醫(yī)院治療，女兒身上的皮膚卻不見好轉反而愈發(fā)嚴重，到后來甚至出現了雙目失明、腦中風的現象。即使如此，陳小嬋仍不肯放棄。2012年7月下旬，靚靚被轉入南方醫(yī)院治療，皮膚科專家通過檢查治療和研究，10天后，靚靚被確診為一種極為罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。

　　6歲右眼失明，8歲突遭腦中風

　　從女兒靚靚出生至今，陳小嬋便無數次輾轉幾十家大型醫(yī)院開始了她3200多天的求治之旅。

　　靚靚從出生1個月，皮膚開始出現界限不清的紅斑，散在分布大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液，瘙癢嚴重。起初陳小嬋以為是普通的皮膚病，擦點藥就好了，可是一天天過去，靚靚的耳朵、眼睛等部位開始出現不同程度的感染……

　　3歲時，靚靚的全身均出現無明顯原因的紅斑、丘疹、水皰、膿皰等多形性損害，更為嚴重的是，口腔及眼部糜爛，皮疹反復發(fā)作，且出現雙眼角膜潰爛，視力下降的情況。

　　6歲時，陳小嬋仍然馬不停蹄為女兒求醫(yī)治療，得到的診斷結果卻是多種多樣：“特應性皮炎”、“角膜潰瘍”、“粘連性角膜白斑”……在一次次的診斷中，病情愈發(fā)嚴重，最后右眼失明，左眼弱視。

　　7歲時接受左眼羊膜覆蓋術，仍未能改善病情，全身皮膚及多個內臟功能逐漸受累。

　　8歲時突發(fā)“腦中風”， 心、腦、肺、肝腎等重要臟器逐漸受累并加重，皮膚瘙癢更為劇烈，甚至被多家醫(yī)院拒絕收治。

回想女兒在確診前全身潰爛、雙目失明、久治不愈，陳小嬋傷心不已

　　診斷：嗜酸性粒細胞增多綜合征

　　國際兒童患者僅33例

　　病情越來越嚴重，似乎已經找不到絕處逢生的希望。7月26日，經醫(yī)生建議靚靚從?？谵r墾醫(yī)院轉來廣州南方醫(yī)院治療。這一次，命運悄然發(fā)生了一些改變。

　　時間就是生命，因為皮膚潰爛不止，多個器官功能受損，靚靚在入住醫(yī)院時病情已相當嚴重，必須盡快確診病情，對癥治療。

　　入院當晚，南方醫(yī)院皮膚科主任曾抗、副教授梁燕華將患者家屬攜帶的數年來的病史資料徹夜進行全面分析，系統回顧其病情、檢查檢驗結果等，總結發(fā)現該患兒多年來一個重要線索：外周血嗜酸性粒細胞明顯持續(xù)增多，全身多個系統器官均逐漸受累。

　　在查閱了文獻并結合多年研究經歷后，治療小組立刻展開臨床檢查、試驗以及科研實驗，治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風險因素有關。

　　病魔正一點點侵蝕靚靚瘦小的身軀，必須爭分奪秒。研究小組加快實驗研究，終于在生化檢測發(fā)現高苯丙氨酸血癥，4號染色體FIP1L1-PDGFRA基因存在融合。

　　入院第十天凌晨四點，南方醫(yī)院皮膚科副教授梁燕華拿著實驗結果興奮的走到病床告訴陳小嬋，靚靚的病得到了明確的診斷：“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。

    為了給靚靚治病，陳小嬋已經花掉四五十萬，而此次靚靚的治病費用，大多數來自社會愛心人士的資助。

　　診斷中得到了中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)學院檢驗醫(yī)學研發(fā)中心洛奇洛奇臨床檢驗所的大力支持，應用液相串聯質譜技術免費為患兒進行了48相項遺傳代謝病篩查。

　　病因：或與高齡產子、化學藥物有關

　　是什么原因導致靚靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合征？南方醫(yī)院皮膚科副教授梁燕華在接受家庭醫(yī)生在線采訪時表示，嗜酸性粒細胞增多綜合征的病因未明，根據陳小嬋回憶，當年42歲分娩的她在孕期長期接觸化學物品，也出現晚產的現象，梁燕華教授推測，靚靚的發(fā)病原因可能與以下三個原因有關：

　　（1）高齡產婦。有關資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染發(fā)生畸形，因此，胎兒畸形及某些遺傳病的發(fā)生率也較高。陳小嬋在４２歲產下靚靚，其患上遺傳病和先天性基因疾病的幾率要比一般孕婦高。

　　（2）晚產。晚產屬于過期妊娠，由于胎盤老化，胎兒生長受限的發(fā)生概率遠遠高于正常妊娠期內分娩的胎兒，也會增加新生兒的健康風險。

　　（3）接觸化學物品。眾所周知，孕期盡量少接觸有毒有害物品，最好不要接觸化學物品。因為像鉛、砷、苯、汞、鉻、農藥等金屬及化學物質可以通過胎盤影響胎兒發(fā)育，可能引起胎兒畸形或基因變異。

　　據了解，嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種具有高度異質性的罕見疾病，發(fā)病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發(fā)病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。而靚靚是發(fā)病最早、病情也最嚴重的一個。梁燕華教授表示，該患兒為國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合征伴發(fā)弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例，增添了嗜酸性粒細胞增多綜合征的臨床內容。盡管目前靚靚的病情得到控制，不日內可以出院回家，“但并不排除靚靚可能存在某些遺傳性基因疾病，”梁燕華教授指出，“需要等身體進一步恢復后再做檢查。”

　　疾病簡介：嗜酸性粒細胞增多綜合征

　　嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種具有高度異質性的罕見疾病，發(fā)病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發(fā)病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。全身任何器官均可受累，以皮膚、心血管、肺部受累最常見，常以皮膚瘙癢潰爛、發(fā)熱、咳嗽、胸痛等首次就診。HES病因不明，主要根據Chusid診斷標準：1）血嗜酸性粒細胞超過1.5×109/L且持續(xù)6個月以上，2）嗜酸性粒細胞浸潤導致器官損害，3）排除其他嗜酸性粒細胞增多的已知疾病。

　　嗜酸性粒細胞增多綜合征主要分為骨髓增殖異常型、異常T淋巴細胞型及特發(fā)型。骨髓異常增殖型可為4號染色體 FIP1L1及PDGFRA基因融合導致，格列衛(wèi)（伊馬替尼）為首選、有效的治療藥物，預后較好；其他類型可分別選擇激素、干擾素等治療，治療效果差異較大，預后較差。

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