周天鴻呼吁政府盡快出臺罕見病醫療保障機制

　　有這樣一群罕見病群體：他們終日忍受病痛折磨，有的甚至面臨死亡的威脅。他們或患成骨不全癥、或患白化病……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病，而這些疾病大部分都無藥可治“罕見病”又稱“孤兒病”，是指患病率極低的一類疾病。約有50%的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，死亡率高。在預防上，缺乏罕見病的三級預防體系，在社會上，大眾缺乏了解和關注，缺乏救助渠道和人文關懷。所有這一切，造成我國現階段，罕見病患者往往面臨或者陷入“無藥可醫、望藥興嘆”的困境。

　　全國政協委員、廣東省政協委員周天鴻認為，罕見病的問題不僅僅是一個醫學的問題，也不僅僅是少數人的問題，而是一個社會問題。這要求我們從社會“公平”、“正義”的基本價值視野、從全民健康的角度出發，深入思考和維護罕見病患者的健康權益，并逐步解決罕見病患者這一弱勢人群的醫藥可及性和可支付性問題，以更好的構建和諧社會。為此，周天鴻提出如下政策建議：

　　1.加強政府的主導作用

　　國外罕見病政策實施的效果與經驗表明，在市場經濟環境下，實施罕見病及孤兒藥的法律法規，對于解決罕見病患者的醫療可及性，對于推動醫藥科技進步，促進孤兒藥事業的發展等都將產生巨大的社會影響和經濟效益。然而，要全面改善罕見病患者的健康，不可能靠一部法律出臺，或者等到法律出臺后才進行。政府尤其是有條件的地方政府，完全有能力建立一套重在可防、可治的罕見病患者的醫療保障機制，為罕見病患者提供必要的醫療保障和經濟援助。要建立一個完整的政策體系，可防、可治的遺傳性罕見病涉及到疾病的預防、診治、社會保障、慈善救助、科教宣傳等多個環節。孤兒藥因其低市場容量、低商業投資回報、高研發成本的特性，需要政府協調醫藥衛生事業的公益性和藥企等部門的經濟利益之間的矛盾，所有這些，離不開政府的主導作用。政府在引導孤兒藥的研發、生產、供應，促進罕見病患者用藥的可獲得性，減少疾病負擔等方面，在簡化進口孤兒藥程序等方面，必須發揮其職能，真正起到主導作用。

　　2.建立多渠道支付的醫療保障機制

　　我國現行的醫保藥品報銷目錄是為了常見病設立的，而絕大多數治療罕見病的孤兒藥幾乎全部依賴進口，由于市場容量小，研發費用高，導致藥價昂貴，絕大多數無法報銷。面對每年動輒幾萬、十幾二十萬美元的藥費，成千上萬的罕見病患者唯有放棄特效治療。這些罕見病患者的生命權、健康權受到嚴重的威脅。由于缺乏相應的醫療保障政策和制度，罕見病診療費用的支付十分困難，導致罕見病患者的醫藥可及性極差。因此，在今后相當長的一段時間，如何提高罕見病患者的醫藥可及性，減輕其疾病經濟負擔，保障其健康權益，將是最重要和最現實的問題。2010年我國民政部把“罕見病”納入到慈善救助制度當中，這無疑給罕見病患者帶來了希望，然而，僅僅依靠慈善救助存在很大的不確定性，并且救助力度也非常有限。因此，要破解這個難題，必須建立多渠道的支付機制，才能從根本上解決問題。反過來，也只有建立起了完善的罕見病醫療保障體系，才能保障罕用藥的使用和推廣，從而實現產業的增長和發展。罕用藥雖然不是一個奢侈品，但往往在診斷、治療上所耗費資金巨大，尤其是國外一些生物制品，價格昂貴，非一般家庭所能承受。因此，必須建立罕見病患者的醫療保障制度，這就要求社會各界的共同參與，建立政府、社會、醫療保險、社會福利、企業、個人等多方支付的制度，同時引入商業醫療保險作為補充。建議在經濟發達的我省市，先行先試，可以考慮在現有的醫療保險制度中，將疾病范圍覆蓋到可防可治性罕見病，或者增設罕見病專項救助基金，在罕用藥的目錄篩選上面，對老藥可遵循普遍成本收益原則，對昂貴的罕見病新藥可依據治療的可替代程度和治療價值的重要程度進行篩選，而不完全遵循成本收益的標準。通過建立好多方支付機制，逐步把罕見病用藥納入醫療保障體系，分步解決可防、可治性罕見病用藥的可及性和可支付性問題，使得罕見病患者買得起、用得上孤兒藥。

　　3.指定罕見病定點醫療機構

　　雖然罕見病種類繁多，但因其發病率極低，在人群中相對于常見病、多發病，甚為少見，加上長期以來，罕見病群體沒有得到醫療機構、醫藥企業和社會的廣泛關注，多數基層醫務人員對對其缺乏認識和了解，罕見病的發現、診斷水平比較低，再加上相應的設備條件不足，往往導致很多罕見病患者診斷的延誤，出現漏診，甚至誤診。而罕見病的確診尤其重要，因為有些罕見病一旦錯過了最佳治療時期，其療效可能會大大降低。因此，需要早診斷、早治療。為了減少罕見病的診療延誤，建議采取罕見病定點醫院的方法，設立幾個專門的罕見病診療中心，可以把散發的罕見病集中起來，一方面有利于盡快地使病人獲得正確的、專業化的醫療服務，另外一方面，還可以建立以醫院為主導的罕用藥供應模式，減少中間環節，因為一些生物制品需要非常嚴格的存儲環境，這樣就可以進一步降低罕用藥的成本，提高供應效率，可以考慮在全省主要城市確定幾家罕見病定點醫院，這樣既有利于罕見病患者獲得及時的診療服務，又有利于罕用藥的集中供給和使用。罕見病定點醫院可以獲得罕用藥的即時信息，一旦罕用藥發生短缺，定點醫院還可以與罕用藥的生產企業直接取得聯系，從而較好的保障了罕見病患者的醫藥可獲得性。

　　對于罕見病定點醫療機構，必須在實驗室檢測項目上給予政策性傾斜。我國目前罕見病診斷水平較低，其中一個很重要的因素是罕見病檢測能力低下。發達國家對于罕見病的檢測采取了實驗室認證制度，我國臺灣地區甚至不惜采取飛行送檢的國際代檢方式，將臨床疑似罕見病患者的樣本送到發達國家進行檢測。因此，可以適當降低診斷技術進入罕見病定點醫療機構的門檻，使基因檢測和分子檢測技術盡快為罕見病診斷服務。對于罕見病定點醫院所作的檢測項目，建議施行第三方資質審核，衛生行政主管部門以及物價審核部門在項目批準上給予支持。

　　省作為全國人口第一大省，流動人口眾多。廣州市作為華南地區最重要門戶，除了擔負著全省醫療衛生的重任外，其醫療衛生服務的輻射范圍遠遠超過的了其他城市。并且，隨著我國新型道路交通工具的建設、道路交通網的完善、私家轎車的擁有量不斷上升，因此，指定罕見病定點醫院具有非常重要的現實意義，勢必提升和帶動整個華南地區罕見病的診治工作，并走向全國的前列。

　　4.成立罕見病專業研究隊伍

　　罕見病的專業研究涉及到醫學、藥學、衛生經濟學、公共管理學、醫療保險學、公共管理學等多方面領域。目前，我國上海市成立了上海醫學會罕見病專科分會，這是中國第一個以罕見病防治為己任的專科分會。此外，山東省成立了山東省罕見疾病防治協會。因此，我們可以吸取上海和山東方面的成功經驗，也成立我省罕見病專科分會或研究學會，通過建立專家庫，把分散在臨床、科研、高校、預防等各個領域的研究人員組織起來，整合資源，由多方形成合力共同促進，開展相關領域的合作與研究，完善罕見病的診斷和治療方法，推動省罕見病診斷、治療、保障、管理等多方面的科研進展。

　　通過成立省罕見病專業研究隊伍，可以更好的實現以下目標：一是可以對我省罕見病患者的治療方法進行專業評估，為逐漸建立的多方付費機制提供治療費用擔負比例的建議與指導；二是可以加強兄弟省份罕見病的研究乃至跨國合作研究與聯系，有利于我省罕用藥發展和參與國內、國際合作，進一步提高我省在罕見病相關醫學領域的學術地位和影響力；三是有助于在我省進一步開展罕見病宣傳和罕見病專業知識的普及活動，提高社會大眾對于認識、識別、干預、預防罕見病的能力；四是有助于加強學術和政策研究，組織罕見病和孤兒藥政策的各種形式的研討會，為政府相關衛生政策、醫療保障政策等的制定提供科學參考。

　　5.完善罕見病的三級預防體系

　　在建立多渠道支付機制，增加罕見病患者的醫藥可及性的同時，要進一步完善罕見病的三級預防體系，建立新生兒的罕見病篩查機制。據了解，上海方面針對新生兒的20多種新型罕見病的干預篩查和診斷工作已經展開。早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見遺傳性疾病，防治患者發生不可逆轉嚴重后遺癥的重要手段。一、二、三級預防的重點分別針對孕前、孕期和新生兒。預防的成效與診斷水平、遺傳咨詢水平和干預水平密切相關。有些罕見病，若能夠早期發現，及時進行預防性的干預治療，患者完全有可能和正常人一樣生活和工作。因此，可遵循世界衛生組織疾病篩檢的指導方針，進一步做好罕見病的預防工作，加強三級預防的銜接，從源頭上減少遺傳性罕見病的發生。建議加強普通大眾的遺傳病宣傳知識的普及，避免近親婚配。大力發展產前診斷服務，擴大新生兒篩查項目，提高新生兒疾病的篩查普及率，降低或取消新生兒篩查費用。對一些基本項目作為基本公共衛生項目，實行免費篩查。對于家中已經出現遺傳性罕見病的，要有針對性的進行產前診斷和篩查，并將結果及時告知，由他們選擇是否中止妊娠。建議積極實施遺傳性罕見疾病出生缺陷干預工程，做到關口前移。

　　6.搭建罕見病信息傳播平臺

　　我國人口眾多、基因多態性強，人群中各種罕見病的種類、分布、水平都有其自身的特點。最新人口普查結果顯示，我省位居全國人口第一大省，針對我省罕見病患者絕對值較多、廣泛分布、密度較低的情況，搭建與我省省情相適應的罕見病信息傳播平臺和罕見病數據網絡平臺，顯得特別的必要和尤為的迫切。建議成立公益性罕見病信息服務機構，通過搭建政府、藥企、患者、社會團體、慈善機構等多方面的罕見病孤兒藥的信息交流平臺，可以有效協調各組織的功能，提高罕見病供給信息交換速度，促進罕見病患者的藥物可及性。一方面，可以幫助罕見病患者獲得更多的求助方式和診療咨詢，通過信息平臺，可以向醫生、藥師和病人提供有關孤兒藥的各種信息，為病人和健康保健專業人員提供關于罕見病的預防、診斷和治療的眾多資訊；另一方面，還可以為將制藥企業和政府機構連接起來，在為患者提供信息服務的同時，也可以在較短時間內為罕見病新藥的臨床試驗找到適合的受試人群，還可以通過行之有效的互聯互通的罕見病報告系統，將散布在不同地域的病例通過正規渠道進行報告，掌握某類罕見病的發病動態及詳細數據，有利于罕見病流行病學調查和學術交流。通過建立罕見病數據網絡平臺，可以對我省的罕見病實施監測與監督管理，使系統能迅速地傳播、收集、分析罕見病數據，提高政府反應與預警能力。

　　7.倡導罕見病的人文關懷

　　據估計，我國罕見病患者超過一千多萬人，加上患者的家屬，這是一個不容忽視的人群。罕見病患者不僅深受疾病的折磨，還承受著疾病的經濟負擔與精神負擔。不僅罕見病患者本人需要社會的關愛，罕見病家庭成員也渴望來自社會的溫暖和支持。我國臺灣地區在對罕見病患者及其家人的全面人文關懷方面所取得的經驗，值得我們借鑒。通過媒體力量，發動社會各界對罕見病患者的關注和關愛，讓患者不僅在就醫方面、而且還在就學、就業、就養等各個方面感受到社會的關心和全方位的人文關懷。

家庭醫生在線（m.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238