走進(jìn)罕見病家庭之白化病

　　白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色或淡灰，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

　　白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

　　白化病白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000；（2）眼皮膚白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國(guó)，OCA1和OCA2較為常見。（3）白化病相關(guān)綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。

　　臨床表現(xiàn)

　　白化病白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

　　診斷

　　根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏；毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光，視神經(jīng)萎縮。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：基因檢查、腫瘤標(biāo)志物檢查。

　　其他輔助檢查：組織病理檢查。

　　治療

　　目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏C(jī)理未闡明，其基因診斷尚難進(jìn)行。研究進(jìn)展白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。