白化病的臨床癥狀及診斷

　　白化病是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出癥狀。

　　白化病白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：

　　1、白化病(ocular albinism，OA),。病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發病率約為1/60,000;

　　2、皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)。除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏，國外報道發病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。

　　3、化病相關綜合征。病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。

　　白化病如何診斷?

　　白化病的診斷主要依據眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

　　白化病有無防治辦法?

　　白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因并發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

　　白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主。

　　1、通過遺傳咨詢減少近親結婚。是重要的預防措施之一。

　　2、產前基因診斷。也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

　　預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。