罕見病患者母親：不想成為被遺忘的角落

　　前天晚上，我們接到了一個母親的來信。

　　2月29日，對普通人來說，這只是四年一次的日子，而對她來說，卻是一個特殊的日子。這一天，叫“國際罕見病日”。

　　她曾經的孩子，得的是一種叫脊髓性肌肉萎縮癥的罕見病，據說是所有遺傳病里導致嬰兒死亡的頭號殺手。

　　她的孩子，在這個世上，只看到了172次日出。

　　她的來信，是想呼吁能有更多的人關心罕見病患者。“罕見病患者在外形上跟普通人可能有些不同，但他們希望能像正常人一樣學習、工作、生活。希望能盡我們的綿薄之力，幫助更多的罕見病患者家庭走出痛苦，讓更多的罕見病患者有信心面對今后的困難和挑戰。”

　　看著孩子受折磨，最終她決定讓他平靜地離開

　　這是怎樣的一群人，他們和他們的家人，經受著怎樣的痛苦？

　　昨天，我見到了來信的這位媽媽——挺著大肚子的王女士（化名）。一年多前遭遇喪子之痛的她，現在正憧憬著另一個小生命的到來。她告訴我，經過北京協和醫院檢查，肚子里這個孩子是健康的。

　　2009年9月，她歡天喜地地迎來了第一個孩子，一個漂亮的男孩。3個多月時，在一次例行檢查中，醫生說孩子的肌肉反應比較弱，隨后被確診為一種罕見病——脊髓性肌肉萎縮癥（簡稱SMA）。

　　脊髓性肌肉萎縮癥是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，最終會導致呼吸衰竭甚至死亡。

　　王女士當時對這個病和它的可怕程度完全一無所知，急切地問醫生：“是不是治不好就會癱瘓？”醫生沒說話。

　　后來住進醫院的ICU病房，她才慢慢從護士的眼光和孩子一次次的搶救中了解到，這個病到底有多可怕：僅僅是一次小小的著涼感冒，或者只是低燒，普通人能輕易地把呼吸道中的痰液咳出，但是患有SMA的孩子可能因為肌肉萎縮無法咳出，痰液積在器官和肺部，導致肺部感染死亡，或者因為呼吸肌無法維持呼吸，呼吸衰竭而死。

　　在醫院里，她眼看著孩子一天被搶救四五次，每次都是靠著吸痰器、氧氣機從死神手里奪過來。

　　“每一次吸痰都很痛苦，因為要把一根管子塞進他的氣管里。關鍵是，一著涼就會反復發作，不停地接受這種折磨。而全世界沒有有效的藥物。”

　　她買了吸痰器，跟著護士學會了如何使用。“孩子多聰明啊，只有4個月大，每次我一戴上白手套，他就臉色煞白，用非常恐懼的眼神看著我，他知道又要給他吸痰了。”

　　她的孩子患SMAⅠ型，這是發病最早、最嚴重、最殘酷的類型，大多數都活不過一周歲。

　　到底是讓孩子一直反復受這種折磨，還是讓他最后的日子過得安詳？王女士和丈夫經過痛苦的思考和抉擇，決定在最后的日子給他最好的照顧和哺育，讓他平靜地離開。

　　這個小生命只存活了172天。

　　患兒家屬們，建QQ群建網站抱團取暖

　　孩子患病后，王女士漸漸結識了不少患兒家屬，大家互相鼓勵扶持。“后來，我們把幾個患兒家屬的QQ群合并起來，建了一個能容納500人的QQ群，里面的患兒家屬來自全國各地，目前已有成員398名。大家平時互相安慰鼓勵，抱團取暖。”

　　去年，他們幾個主要組織者還建立了一個網站——“SMA之家中國”。

　　王女士說，患者家庭普遍面臨的困難還包括：該病的診斷、醫療費用無法進入醫保，需要患者家屬自費承擔，也不屬于保險公司的保險范疇；患上該病的小朋友在入托、入學過程中常常面臨學校的推拒，很多孩子無法接受義務教育，被變相剝奪了上學的權利。

　　“由于很多人根本沒聽說過這種病，普通的產前篩查中也不包括這一項。不少患兒父母不敢告訴親友，孩子也過著完全封閉的生活，不少母親全職照顧孩子，很多人都是在黑暗中苦苦摸索。我們希望，國家能通過立法，推動對罕見病藥物的研制和罕見病人群的醫療保障。”

　　和王女士一樣，QQ群里很多父母想生第二個孩子。“很多父母希望，一旦將來自己不在了，這第二個健康的孩子能出于親情，照顧好哥哥、姐姐。”

　　說到孩子的未來，這個媽媽哽咽著說不下去

　　來自慈溪的陳女士（化名）是一位15歲孩子的媽媽，她的孩子患的是另一種罕見病——進行性肌營養不良癥。

　　進行性肌營養不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失，直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死，國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。

　　現在，陳女士的兒子已經無法站立、無法走路，出門靠輪椅，回家后就只能坐著。

　　但是，這個孩子一直堅持上學，成績也很優異，陳女士說話時透著驕傲：“我兒子非常聰明。我的孩子現在上初一，去年還拿了一等獎學金。”

　　為了讓孩子堅持上學，他們每天接送，中午把孩子接回家吃飯，每天晚上睡覺時幫他翻身。即使一個簡簡單單的翻身，孩子都沒法自己完成。

　　陳女士很清楚這個病的殘酷，關于孩子的未來，她哽咽著說不下去。

　　產前篩查、產前診斷，是罕見病防治的最佳途徑

　　省婦保主任醫師、教授金帆，對罕見病研究造詣頗深。“對于罕見病，醫學上沒有嚴格定義，一般是指流行率很低、很少見的疾病，多為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數應有千萬人。罕見病中最主要的是遺傳病。”

　　金帆教授提醒大家，對于那些有家族史的父母，產前篩查、產前診斷是罕見病防治的最佳途徑。

　　國際罕見病日

　　國際罕見病日，由歐洲罕見病組織發起，2008年2月29日，發起并組織了第一屆國際罕見病日。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，后來把每年2月的最后一天定為國際罕見病日，旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體的關心。