30 歲男性咨詢白化病產前診斷時間
年齡:30 性別:男 病情描述: 你想解決什么問題:謝謝您的回復,我想咨詢那我現在就可以要小孩吧,懷孕后想做下產前診斷到貴院就可以吧,懷孕后多久去可以,以排除白化病。可以做個選擇。 生育:是 無
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回答6
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王月英 副主任醫師
遂昌縣中醫院
二級甲等
內科
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白化病是一種由于基因突變導致黑色素合成障礙的遺傳性疾病。對于有白化病家族史的夫婦,產前診斷非常重要。產前診斷的時間選擇需要綜合考慮多種因素,包括孕周、檢查方法、孕婦身體狀況等。 1. 孕周:一般建議在孕 11 - 14 周進行早期唐篩,孕 15 - 20 周進行中期唐篩,孕 16 - 22 周進行羊水穿刺,孕 22 - 26 周進行四維彩超排畸。 2. 檢查方法:常見的有唐篩、羊水穿刺、無創 DNA 檢測等。唐篩通過檢測孕婦血清中的標志物評估胎兒患病風險;羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行染色體和基因分析;無創 DNA 檢測對常見染色體異常有一定篩查作用。 3. 孕婦身體狀況:若孕婦存在基礎疾病或孕期并發癥,可能影響產前診斷的時間和方法選擇。 4. 家族遺傳情況:若家族中有明確的白化病患者,需要提前與醫生溝通,制定個性化的診斷方案。 5. 醫療技術條件:不同地區和醫院的醫療技術水平有所差異,也會影響診斷時間和方法的選擇。 總之,白化病的產前診斷時間需要綜合多方面因素來確定。建議夫婦在備孕期間就咨詢專業醫生,懷孕后按照醫生的建議按時進行產前檢查和診斷,以最大程度保障胎兒的健康。
2024-12-18 00:29
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回答5
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好!病人精神狀態怎么樣?思維正常嗎?還有其他的癥狀嗎?建議你詳細的說明一下,我們會給你提供更明確的答案.
2011-12-05 09:08
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回答4
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李芳 主治醫師
煙臺半島白癜風醫院
白癜風
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正常人有23對(46條)染色體,其中22對是常染色體,另一對是性染色體,女性為XX,男性為XY。每一對染色體上有許多基因,每個基因在染色體上所占的部位稱位點。基因由去氧核糖核酸(DNA)組成,當DNA的結構變異為致病的基因時,臨床上即出現遺傳性疾病。 遺傳性疾病通常可分為三類: 1、染色體疾病主要是染色體數目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發育不全,即正常女性的染色體應該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個X染色體。 2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個或2個發生異常,根據遺傳方式又可分為三種: ⑴常染色體顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女,子女就會出現和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。理論上講,如果一個病人(雜合子,即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個為純合子病人,即一對基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。 ⑵常染色體隱性遺傳:當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。 ⑶伴性遺傳:致病基因存在于性染色體上,多在X染色體上,故又稱為X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見,如血友病、色盲、肌營養不良等。女性雜合子并不發病,因為她有兩條X染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正常基因,因而她僅僅是個攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個致病隱性基因也可以發病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。 3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果,其中每個致病基因僅有微小的作用,但由于致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導,如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。 遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。 建議請你在結婚前了解對方的家族史和做好婚前檢查,,可以避免下一代的出現疾病的幾率..
2011-12-04 09:08
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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白化病是隱性遺傳病,你和你的太太都不是患者,又不是近親結婚的話發病的可能性極小。 紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳,你的太太的父親如果不是紅綠色盲你們的孩子幾乎沒有發病的可能性。 高度近視有遺傳傾向,你們的后代有發病可能。
2011-12-02 09:08
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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病情分析:這個情況,看是有一定的遺傳性質的了,但是具體是什么基因的遺傳不是很明確,這個男女都有,而男性發病多,這個考慮是X染色體上面的,而且是隱性遺傳。指導意見:如果是這個情況,男性的遺傳會跟舅舅的遺傳差不多,也就是后代中少量出現,而女性方面會和外婆差不多,男性出現的概率比較高,但是這個建議做具體的遺傳學檢查要好些,
2011-11-27 09:08
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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你好,你所說的情況是不太確定的,不好說一定會有遺傳,所以建議你去醫院做個檢查就可以了。
2011-11-23 13:35
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»