同事是個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者，平時(shí)看到和一向...
同事是個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者，平時(shí)看到和一向人沒(méi)有兩樣，可是病發(fā)作的時(shí)候就挺可怕的，喊他也聽(tīng)不到，請(qǐng)問(wèn)哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的，我向推薦這個(gè)同事去？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對(duì)染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。
2016-03-12 22:12
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什么是舞蹈病? 舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見(jiàn)疾病之一，產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動(dòng)癥最常見(jiàn)的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見(jiàn)，在100萬(wàn)入口中，患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見(jiàn)于兒童，是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無(wú)目的的、不規(guī)則的不自主運(yùn)動(dòng)，常伴有肌張力減低，腱反射減弱，進(jìn)行隨意運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重，反之減輕，睡眠時(shí)消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»
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