什么是粘多糖沉積??？
我同事的兒子都5歲了看上去比別的小朋友小好多好像發(fā)育不良也很矮背也有點(diǎn)駝到醫(yī)院檢查醫(yī)生說得了粘多糖沉積病想得到怎樣的幫助：什么是粘多糖沉積部（
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
-
粘多糖沉積病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致粘多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚，從而引起一系列癥狀，包括身體發(fā)育異常、骨骼畸形、器官功能障礙等。 1. 發(fā)病機(jī)制：溶酶體中參與粘多糖降解的酶缺失或功能異常，使得粘多糖在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外堆積。 2. 癥狀表現(xiàn)：身材矮小、骨骼畸形（如駝背）、智力障礙、面容粗糙、肝脾腫大等。 3. 遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X 連鎖隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過尿液粘多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對(duì)癥治療，如骨髓移植、酶替代治療等。 總之，粘多糖沉積病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，早期診斷和干預(yù)對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
2025-02-06 20:41
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好粘多糖沉積波MPS）為一種以粘多糖代謝障礙為特點(diǎn)的遺傳性疾患是某個(gè)或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
2016-03-01 13:29
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是生長障礙? 生長障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長速度比同年齡同性別兒童平均生長速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡：生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
