42 天嬰兒尿液顯示二羧酸尿如何治療
2025-02-04 10:41
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：42天嬰兒標本郵寄上海新華醫院，尿液顯示二羧酸尿，請問有沒有相關文獻。孩子舌頭肥厚，不能裹，能向上抵住上顎，內分泌科的醫生說，孩子上顎有點高，CT磁供振顯示大腦雙冊顳葉，左側枕葉低密度。腦電圖第一次異常，經過一個療程的申捷，復查腦電圖正常了。孩子后部照喉鏡顯示有血管瘤，治療方案還無出來，不知道是不是代謝引起的想得到怎樣的幫助：什么是二羧酸尿，可否治療
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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二羧酸尿是一種代謝性疾病，可能由多種原因引起，如遺傳因素、酶缺陷、營養障礙等。治療方法包括飲食調整、藥物治療、定期監測等。 1. 遺傳因素：某些基因突變可能導致相關代謝酶的異常，從而引發二羧酸尿。這需要通過基因檢測來明確。 2. 酶缺陷：酶的功能缺失或不足會影響代謝過程，產生二羧酸尿。補充相應的輔酶或進行酶替代治療可能有幫助。 3. 營養障礙：營養不良或不均衡也可能是誘因之一。改善營養狀況，保證充足的營養攝入是重要措施。 4. 飲食調整：限制某些特定氨基酸的攝入，增加富含維生素和礦物質的食物。 5. 藥物治療：可能會使用促進代謝的藥物，如左卡尼汀等，但需嚴格遵醫囑。 6. 定期監測：定期復查尿液、血液等指標，評估病情變化和治療效果。 二羧酸尿的治療需要綜合考慮多種因素，家長應積極配合醫生的治療方案，密切關注孩子的癥狀變化，以促進孩子的康復。
2025-02-05 01:50
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