遺傳性共濟失調癥能預防小孩發病嗎?
本人有遺傳性共濟失調癥,小孩可能也到一定的年齡會出現類似的現象,我好怕,請問有預防的可能嗎?
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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遺傳性共濟失調癥預防小孩發病較為復雜,涉及遺傳咨詢、產前診斷、早期監測、生活方式及環境因素等。 1.遺傳咨詢:通過專業的遺傳咨詢,了解家族遺傳模式和風險,評估子女患病的可能性。 2.產前診斷:對于懷孕的女性,可進行產前基因檢測和胎兒超聲檢查等,及時發現潛在問題。 3.早期監測:密切關注孩子的生長發育,尤其是運動協調能力,一旦發現異常及時就醫。 4.生活方式:培養孩子健康的生活習慣,包括均衡飲食、充足睡眠、適度運動,增強身體素質。 5.環境因素:避免孩子接觸有害物質和不良環境,減少可能的誘發因素。 總之,雖然目前對于遺傳性共濟失調癥預防小孩發病沒有絕對有效的方法,但通過上述綜合措施,可以在一定程度上降低發病風險或早期發現并干預。
2025-01-25 12:48
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,遺傳性小腦性共濟失調(神經內科)概述本病是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨床表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態為首發癥狀,行走不穩,易跌倒。此后可逐漸出現雙上肢共濟失調;2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等,也可有復視、眼球活動障礙等。3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。診斷依據1.發病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進行性加重的共濟失調,步態為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調,排除腦癱和運動神經元疾病及癌性小腦共濟失調。專家提示本病是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結婚或結婚后不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。目前神經細胞重生療法治療該病有一定療效
2016-02-24 04:03
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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專家提示本病是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結婚或結婚后不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。目前可采用神經細胞重生療法治療,有一定療效。
2016-02-23 22:43
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