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            四歲孩子疑似脆性 X 綜合征能否治療

            我的一個朋友的孩子今年已經四歲了可是從他的面部表情和一些平常的動作來看孩子的發育不是很正常他的身材和體重遠遠超過正常的同齡兒童面中部發育也不完全看起來智力應該也是有缺陷的經過多方面了解可能是得了脆性X綜合癥請問這個能夠治療嗎脆性X綜合征能夠治療嗎?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              脆性 X 綜合征是一種常見的遺傳性疾病,會導致身體、智力等多方面發育異常。目前,雖然無法完全治愈,但可以通過多種方法來改善癥狀和提高生活質量,包括藥物治療、康復訓練、心理支持、飲食調整、定期監測等。 1. 藥物治療:一些藥物如抗焦慮藥(如地西泮)、抗抑郁藥(如氟西?。?、興奮劑(如哌甲酯)等,可能有助于改善患者的情緒和行為問題,但需在醫生指導下使用。 2. 康復訓練:包括語言訓練、認知訓練、運動訓練等,能幫助提高患者的生活自理能力和社交技能。 3. 心理支持:為患者和家屬提供心理咨詢和支持,幫助他們應對疾病帶來的壓力和挑戰。 4. 飲食調整:保證營養均衡,適當補充維生素和礦物質,有助于維持身體健康。 5. 定期監測:定期進行身體檢查、智力評估等,以便及時調整治療方案。 脆性 X 綜合征的治療是一個長期的過程,需要患者、家屬和醫療團隊的共同努力。雖然不能根治,但通過綜合治療,可以讓患者更好地適應生活,提高生活質量。

              2025-01-25 14:25
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,Lejeune認為葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好,但副作用大。而且這種病可能是有家族遺傳史的,建議父母先做預防。

              2016-02-22 18:35
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,根據以上描述應該是得了脆性X綜合征你好,脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。

              2016-02-22 08:24
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              Lejeune認為葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果但其他’作者未能證實葉酸的療效新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好但副作用大而且這種病可能是有家族遺傳史的建議父母先做預防

              2016-02-22 06:21
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            張杰 / 主治醫師

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