高苯丙胺酸血癥是一種由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高的遺傳代謝病。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。飲食上需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，藥物治療也很關(guān)鍵。 1. 疾病原理：苯丙氨酸羥化酶功能異常，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食控制：嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，食用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如紐迪希亞公司的紐康特、美贊臣公司的安嬰樂等。 3. 藥物治療：可使用沙丙蝶呤等藥物，促進(jìn)苯丙氨酸代謝。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，以調(diào)整治療方案。 5. 心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，給予鼓勵(lì)和支持。 高苯丙氨酸血癥患兒的治療和護(hù)理需要家長和醫(yī)生的密切配合，長期堅(jiān)持，以保障患兒的正常生長發(fā)育。

高苯丙氨酸血癥是是常染色體隱性遺傳性疾病，本病的發(fā)生與四氫生物蝶呤缺乏有很大關(guān)系的，臨床上引起了苯丙酮尿癥，本病早發(fā)現(xiàn)早治療是比較關(guān)鍵的。首先需飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療，也是有一定效果的。需去醫(yī)院兒科就診，針對性的治療。