氨基酸代謝病的癥狀多樣，包括智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、特殊體味、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.智力障礙：患者可能出現(xiàn)智力低下、學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知功能受損等表現(xiàn)。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，骨骼發(fā)育異常，身材矮小。 3.皮膚毛發(fā)異常：皮膚干燥、粗糙，毛發(fā)稀疏、枯黃。 4.特殊體味：可能有鼠尿味、楓糖漿味等特殊氣味。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如抽搐、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、震顫等。 6.消化系統(tǒng)問題：常有食欲不振、嘔吐、腹瀉等。 7.眼部異常：可能存在視力下降、眼球震顫等情況。 總之，氨基酸代謝病癥狀復(fù)雜多樣，且不同類型的氨基酸代謝病可能有不同的側(cè)重表現(xiàn)。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早治療。

主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退適當(dāng)氨基酸補(bǔ)充飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善