嬰兒發育遲緩且有多種疾病,哪里能查染色體病?
個月嬰兒發育遲緩,三個月不能抬頭,反應慢,先天心臟病,尿道下裂。曾經治療情況和效果:經檢查沒有遺傳代謝病想得到怎樣的幫助:哈醫大一院是否能查染色體病,特別是性染色體病,例如多Y綜合征。(
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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嬰兒發育遲緩、不能抬頭、反應慢,伴有先天心臟病和尿道下裂且無遺傳代謝病,要查染色體病特別是性染色體病如多Y綜合征,可從醫院資源、檢測技術、專業人員、檢測設備、檢測項目等方面考慮。 1.醫院資源:大型綜合性醫院通常具備較為完善的醫療資源,有專門的檢驗科或遺傳科等相關科室來開展染色體病的檢測工作。 2.檢測技術:常見的染色體檢測技術包括染色體核型分析,能夠直接觀察染色體的數目和結構異常。熒光原位雜交技術(FISH),可檢測特定染色體區域的異常。還有基因芯片技術,能檢測染色體微小缺失和重復等。 3.專業人員:需要有經過專業培訓的遺傳學專家、檢驗技師等。遺傳學專家能夠對檢測結果進行準確的解讀和分析,檢驗技師則負責樣本的采集、處理和檢測操作。 4.檢測設備:先進的顯微鏡等設備對于染色體核型分析至關重要,基因芯片檢測需要專門的基因芯片掃描儀等設備,這些設備的精度和準確性會影響檢測結果。 5.檢測項目:除了常規的染色體數目和結構檢測外,對于性染色體病的檢測,應該能夠檢測出如多Y綜合征等特殊的性染色體異常情況。 總之,要進行染色體病特別是性染色體病的檢測,需要綜合考慮醫院的多方面因素,包括資源、技術、人員、設備和檢測項目等,以確保檢測的準確性和可靠性。
2025-01-21 15:35
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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病情分析:先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀,查體時發現,重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。這個醫院是可以檢查的啊,這個沒有什么大的問題啊,具體的檢查項目你就要去醫院進行咨詢一下了啊。
2016-02-19 06:31
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,考慮可能是跟自身體質有關系,可能是營養不良發育不完善的結果,跟腦功能紊亂的問題有關系,需要做好營養藥物修復調理的,需要定期做好檢查,需要引導孩子養成良好的習慣
2016-02-18 23:43
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