小兒先天性高氨血癥有哪些癥狀
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):隔壁小店老板的兒子經常嘔吐,厭食,頭痛,共計失調等反應,到省兒童醫院就診后被診斷為小兒先天性高氨血癥,我想問小兒先天性高氨血癥有那些想得到怎樣的幫助:小兒先天性高氨血癥的癥狀
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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小兒先天性高氨血癥的癥狀較多,主要包括消化系統癥狀、神經系統癥狀、精神癥狀、生長發育遲緩以及其他一些表現。 1.消化系統癥狀:患兒常出現嘔吐、厭食、惡心、腹脹等,這是由于體內氨代謝異常影響了胃腸道功能。 2.神經系統癥狀:頭痛、頭暈、嗜睡、抽搐、共濟失調等較為常見,嚴重時可導致昏迷。 3.精神癥狀:患兒可能表現出煩躁、易怒、精神萎靡、情緒不穩定等。 4.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,智力發育也可能受到影響。 5.其他癥狀:部分患兒還會有呼吸急促、皮膚蒼白、黃疸等表現。 總之,小兒先天性高氨血癥的癥狀多樣,一旦發現孩子有相關異常表現,應及時就醫,通過血氨檢測、基因檢測等明確診斷,并采取相應的治療措施,以減少對孩子身體和智力發育的不良影響。
2025-01-20 11:08
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,常致昏迷,進行性腦干功能減弱,顱內壓增高,多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕,呈間歇性出現。對蛋白質不耐受,在食入較多蛋白或間發感染時血氨明顯升高,出現陣發性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調
2016-02-18 10:36
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