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趙蕾 醫(yī)師
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙的遺傳性疾病。其嚴(yán)重程度因個(gè)體差異而異,取決于基因突變類型、激素缺乏程度等。常見癥狀有性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)遲緩等。 1. 病因:主要由基因突變引起,如 21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏等。 2. 癥狀:女性患者可能出現(xiàn)外生殖器男性化;男性患者可能出現(xiàn)假性性早熟。還可能有低鈉血癥、高鉀血癥、低血糖等。 3. 診斷:通過激素測(cè)定、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療:以補(bǔ)充缺乏的激素為主,如氫化可的松、潑尼松等。 5. 預(yù)后:早期診斷和治療,多數(shù)患者能正常生活;延誤治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。 總之,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥雖為遺傳性疾病,但通過及時(shí)診斷和規(guī)范治療,可有效控制病情,改善患者生活質(zhì)量。
2025-01-20 22:58
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好建議及時(shí)手術(shù)結(jié)合臨床醫(yī)生治療祝身體健康
2016-02-18 16:19
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