什么是遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào),不治療會怎樣?
鄰居阿姨患有遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào),脊髓小腦性共濟失調(diào)是怎么回事,不治療會死嗎?
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導致平衡、協(xié)調(diào)和運動控制障礙。如果不治療,病情可能會逐漸加重,嚴重影響生活質(zhì)量,但不一定直接導致死亡,其預后取決于多種因素,如病情進展速度、并發(fā)癥等。 1. 病因:多由基因突變引起,如特定的基因缺陷導致小腦神經(jīng)元受損。 2. 癥狀:包括步態(tài)不穩(wěn)、肢體震顫、言語不清、眼球運動異常等。 3. 診斷:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療方法:目前尚無特效治愈方法,但可通過康復訓練、藥物治療來緩解癥狀。藥物如丁螺環(huán)酮、加巴噴丁、氯硝西泮等。 5. 并發(fā)癥:可能出現(xiàn)吞咽困難、呼吸困難、感染等并發(fā)癥。 遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)雖然目前無法根治,但早期診斷和積極治療有助于延緩病情進展,提高生活質(zhì)量。患者應保持積極心態(tài),配合治療和康復訓練。
2025-01-20 19:07
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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您好,脊髓小腦性共濟失調(diào)主要是指共濟失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病。共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側彎、心肌病等。前對于遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)患者的康復和心理治療尚未引起大家的重視,實際上這種支持治療非常重要,不僅可以增強病人對疾病的認識和自信心,同時可以改善語言,吞咽,平衡,糾正步態(tài)和姿勢,提高生活質(zhì)量.
2016-02-17 14:24
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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脊髓型遺傳性共濟失調(diào),是一組以共濟失調(diào)癥狀為主的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,是共濟失調(diào)的原型,另有脊髓小腦型和小腦型兩種類型。其主要癥狀為行走不穩(wěn),辯距不良,上肢精細動作困難,言語不清或呈吟詩狀就診地址:北京萬國中醫(yī)院中國北京市東城區(qū)香河園路甲3號(東直門橋東北角,東二環(huán)外一點
2016-02-17 06:12
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好,脊髓小腦性共濟失調(diào)主要是指Friedreich共濟失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側彎、心肌病等。現(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復針對脊髓小腦性共濟失調(diào)的治療效果不錯,而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很多弊端,能快速有效地解決問題。建議到專業(yè)的醫(yī)院進行咨詢,找到適合的治療方法。
2016-02-17 01:13
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好你的這種情況是否是進五年才出現(xiàn)的這種遺傳病少見首先該考慮是否是為小腦平衡失調(diào)或者是為骨質(zhì)方面的問題建議你到骨科看看
2016-02-17 00:32
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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)? 脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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