脫髓鞘（腦白質(zhì)）病在臨床上，常常會碰到其它原因?qū)е碌哪X脫髓鞘病，因?yàn)檫@些病與先天性因素相關(guān)，又被稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。有的病因已經(jīng)明確，有的尚未確定，這里介紹其中的幾種，以便與多發(fā)性硬化相鑒別。為性染色體隱性遺傳病，患者血清內(nèi)可發(fā)現(xiàn)長鏈脂肪酸升高。病變累及的器官是腎上腺、性腺和腦。腦的主要部位在枕葉，其他腦葉較輕，一般對稱，視神經(jīng)、視束、穹隆、海馬聯(lián)合、胼胝體都受損害，可累及小腦和脊髓。疾病常開始于少年，因?yàn)榛颊叽嬖谀I上腺功能低下，皮膚和口腔粘膜的色素增加，顏色發(fā)暗。有乏力、消瘦，血壓低、血糖低、血鈉低、血鉀高，因?yàn)殡p側(cè)枕葉白質(zhì)脫髓鞘，患者可有視力障礙，甚至失明，可有智力障礙，肢體癱瘓，癲癇發(fā)作等。如果兒童期發(fā)病，始發(fā)癥狀是智力、視力受損。成人發(fā)病，始發(fā)癥狀是精神和步態(tài)異常多見。8歲前發(fā)病進(jìn)展較快，在老人視、聽、步態(tài)、吞咽障礙進(jìn)展較慢。檢查血液中長鏈脂肪酸有助于診斷。顱腦CT或MRI檢查，早期可見病變位于雙側(cè)枕葉，晚期彌漫全腦白質(zhì)區(qū)。異染行腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳病，多發(fā)生在幼兒，也可見于成人。原因是芳香硫酸脂酶A缺乏引起的溶酶體貯存病，造成大量酸性磷脂沉積于腦的額葉和其他器官內(nèi)。因?yàn)槠涑练e在腎小管內(nèi)，所以，尿中也含有脂類。2歲以下發(fā)病者，病前發(fā)育正常，病后表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，智能逐漸減退。兒童發(fā)病者多以視力、聽力、智力障礙為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難，精神行為不正常，行走困難。中老年發(fā)病者，所以精神癥狀為首發(fā)，表現(xiàn)為智能減退，精神行為異常，晚期出現(xiàn)癡呆，運(yùn)動障礙，行走不能。尿中發(fā)現(xiàn)脂類沉和腓淺神經(jīng)活檢有助于診斷。顱腦CT或MRI檢查，早期病變位于前額葉。正色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳，可以散在發(fā)病，也有家族性發(fā)病（第5染色體）。病因不清，病變限局在大腦的白質(zhì)，前額葉受累較重，頂枕葉次之，顳葉常常不受累及。多見于成年人，50歲或60歲發(fā)病，發(fā)病初期雙腿力弱，慢慢地影響雙上肢，可以出現(xiàn)小便失禁，癲癇發(fā)作，進(jìn)行性智力減退。最終出現(xiàn)緘默，失用，行走不能，癱瘓。有的患者臨床上模擬慢性多發(fā)性硬化的臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，活動受限和自主神經(jīng)功能障礙。球型細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

為常染色體隱性遺傳病，多發(fā)生在幼兒，也可見于成人。原因是芳香硫酸脂酶A缺乏引起的溶酶體貯存病，造成大量酸性磷脂沉積于腦的額葉和其他器官內(nèi)。因?yàn)槠涑练e在腎小管內(nèi)，所以，尿中也含有脂類。2歲以下發(fā)病者，病前發(fā)育正常，病后表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，智能逐漸減退。兒童發(fā)病者多以視力、聽力、智力障礙為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難，精神行為不正常，行走困難。中老年發(fā)病者，所以精神癥狀為首發(fā)，表現(xiàn)為智能減退，精神行為異常，晚期出現(xiàn)癡呆，運(yùn)動障礙，行走不能。尿中發(fā)現(xiàn)脂類沉和腓淺神經(jīng)活檢有助于診斷。顱腦CT或MRI檢查，早期病變位于前額葉。正色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳，可以散在發(fā)病，也有家族性發(fā)病（第5染色體）。病因不清，病變限局在大腦的白質(zhì)，前額葉受累較重，頂枕葉次之，顳葉常常不受累及。多見于成年人，50歲或60歲發(fā)病，發(fā)病初期雙腿力弱，慢慢地影響雙上肢，可以出現(xiàn)小便失禁，癲癇發(fā)作，進(jìn)行性智力減退。最終出現(xiàn)緘默，失用，行走不能，癱瘓。有的患者臨床上模擬慢性多發(fā)性硬化的臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，活動受限和自主神經(jīng)功能障礙。球型細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良先天性一種半乳糖酶缺乏所致。因?yàn)槟X白質(zhì)脫髓鞘，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生和球形細(xì)胞增生聚集而得名。多在嬰幼兒期發(fā)病，也可在成人期出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為行走困難，智力發(fā)育遲緩，減退、低下，納吃等。相比上述幾種疾病，臨床上還有一些腦脫髓鞘疾病，更少見，這里不再多說。總之，這些先天性脫髓鞘疾病有著共同的臨床特點(diǎn)：雖然也有成人、老年期發(fā)病的患者，但是大多數(shù)患者在兒童期發(fā)病。除癲癇發(fā)作外，其他主要臨床表現(xiàn)都是緩慢出現(xiàn)，進(jìn)行性加重，基本沒有緩解。比如智能減退，發(fā)育遲緩，可以導(dǎo)致癡呆。慢慢出現(xiàn)行走困難，動作笨拙，可以導(dǎo)致癱瘓。視力、聽力障礙可以導(dǎo)致失明、失聽等。顱腦CT和MRI呈現(xiàn)的對稱性腦白質(zhì)病有助于診斷，有些疾病可以通過實(shí)驗(yàn)室檢查、基因擴(kuò)增、腦和周圍神經(jīng)組織等活檢明確診斷。．克臘比氏病（Krabbe'sdisease）因?yàn)轶w內(nèi)缺乏半乳糖神經(jīng)酰胺酶而引起的溶酶體積聚病，又叫半乳糖腦苷脂積累癥。這些疾病的治療都比較困難，但是，有的疾病如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良采用骨髓移植，取得了一定療效，一年后經(jīng)顱磁刺激運(yùn)動傳導(dǎo)改善，兩年后運(yùn)動功能幾乎恢復(fù)到正常。基因治療委實(shí)尚早，其他則多為對癥治療，效果也多不滿意。

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