癲癇的確是一種遺傳性疾病，包括原發(fā)性和繼發(fā)性癲癇，遺傳是癲癇發(fā)病的主要內(nèi)因，從胚胎開始到發(fā)病前，各個方面的因素對腦所造成的傷害則是癲癇發(fā)病的主要外因。對孿生雙子罹患癲癇的研究表明，癲癇患兒具有遺傳易感性，對癲癇患者家系分析和流行病學調(diào)查表明，特發(fā)性癲癇的親屬癲癇患病率為3.8%-10.8%，個別高達19.8%~35%，明顯高于癥狀性癲癇的1%~4.6%，后者又較普通人的患病率高0.3%~0.6%，而且與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。以上資料表明，癲癇具有遺傳傾向，但這只說明有遺傳素質(zhì)的人其發(fā)作閾值低，易感性高，遇到某種環(huán)境因素時易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，而是否發(fā)病則由內(nèi)外因共同決定。現(xiàn)實生活中由遺傳因素引發(fā)的癲癇發(fā)作只占所有癲癇中一小部分。因此，患者不必過分擔心癲癇的遺傳因素。

一、癲癇的分子遺傳研究　　近年來，大量的遺傳學研究資料證明，癲癇確是一遺傳性疾病，包括原發(fā)性和繼發(fā)性癲癇。遺傳是癲癇發(fā)病的主要原因，而從胚胎開始到發(fā)病前各個方面的因素對腦所造成的傷害是癲癇發(fā)病的主要外。也就是說，癲癇發(fā)病的原因主要是由內(nèi)外兩大因素決定的。　　在病因?qū)W研究方面，已有不少于10種人類癲癇基因被定位。一些原認為是純癥狀性的癲癇類型，如額葉癲癇也發(fā)現(xiàn)有遺傳性，且其基因也得以定位。以顳葉癲癇為代表的病理機理方面的研究取得了明顯的進展，目前已明確癲癇發(fā)作可導致海馬細胞死亡和海馬硬化。　　下列有三方面的資料說明遺傳因素的作用：　　1．約有150種基因遺傳綜合征可合并癲癇或肌陣攣。　　2．有一部分原發(fā)性全身性癲癇發(fā)作具有明確的遺傳性，有的基因位點已經(jīng)確定。　　此外，熱性驚厥與光敏感性癲癇發(fā)作者其一級親屬有類似疾病者甚多。　　3．一部份繼發(fā)性癲癇（發(fā)繼發(fā)于腫瘤、外傷）也具有一定遺傳特征，其親屬若有腦瘤時，并發(fā)癲癇者較多見，即使沒有發(fā)作，做腦電圖時可以發(fā)現(xiàn)3HZ棘慢波。　　在人類的癲癇中至少有20%為遺傳性癲癇。第一個被發(fā)現(xiàn)的人類癲癇基因是導致肌陣攣性癲癇破碎紅纖維綜合征的線粒體基因，由Wallace等于1990年發(fā)現(xiàn)的。到目前為止，幾種人類癲癇的染色體基因定位情況如下：　　良性家庭性新生兒驚厥，一種較罕見的常染色體顯性遺傳疾病。發(fā)作常起于生后每2~3天，為較頻繁的陣攣性發(fā)作或呼吸暫停，第7天后發(fā)作逐漸減少，多在6個月內(nèi)停止，小孩生長發(fā)育不受影響，無特定的腦電圖標準。其基因定位于20號染色體長臂（20q）。但也有與20q無關(guān)，而定位于8q的家系報道。　　少年肌陣攣性癲癇，是一種較常見的起病于青春期前后的癲癇綜合征，主要表現(xiàn)為泛化性肌陣攣性癲癇發(fā)作和相應的腦電圖改變，以及光刺激敏感性。其遺傳方式多樣。多數(shù)報道認為其基因定位于6號染色體臂（6q），但也有不同的結(jié)果，其原因可能有二：一是病人來源的非均一性，肌陣攣性發(fā)作也可見于其他特發(fā)性癲癇病人，診斷上有時不易區(qū)分；二是遺傳異質(zhì)性。很多報道提示該病可能由一個以上部位的基因突變而致。　　進行性肌陣攣性癲癇，多在青少年期起病，主要表現(xiàn)為肌陣攣性及其它類型的癲癇發(fā)作、進行性智能損害、共濟失調(diào)和錐體束征等。多為常染色體隱性遺傳，多數(shù)家系的基因定位于21q，個別家系的基因定位于8q。　　其它可導致進行性肌陣攣性癲癇的疾病，如神經(jīng)臘祥質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥，為常染色體隱性遺傳，其基因定位于16q；高雪病，為常染色體隱性遺傳，其基因定位于1q，粘脂病I型，其基因定位于10q，肌陣攣性癲癇破碎紅纖維綜合征，為線粒體DNA突變而致。　　結(jié)節(jié)硬化為皮膚神經(jīng)綜事征中較常見的一種，為常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智能低下，癲癇和皮脂腺瘤。其基因定們分別為9q34和11q23的家系。　　近年來發(fā)現(xiàn)了不少遺傳性部分性癲癇類型的家系，如常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇、家族性顳葉癲癇、伴失用的常染色體顯性遺傳性中央回癲癇等，據(jù)報道，前兩者的基因分別定位于20q13.2和10q。　　此外，有關(guān)癲癇的分子遺傳學研究的一個重要方面是遺傳性癲癇模型的研究。如僅在小鼠的模型上就至少已發(fā)現(xiàn)17種導致癲癇的單點突變。有關(guān)受體和離子通道的cDNA克隆對癲癇機理的研究也起著極大的作用。　　但到目前為止，尚無人類癲癇基因被克隆，且隨著有關(guān)研究的深入，也提出了不少新問題，如遺傳異質(zhì)性問題，即同一臨床類型的癲癇有一個以上的基因位點，它們之間有何聯(lián)系，不同遺傳癲癇類型的基因改變是否和如何通過某一共同途徑來影響神經(jīng)元的興奮性，目前發(fā)現(xiàn)的異常基因有何潛在的治療和預防價值，總之，之方面的研究僅僅是開始。　　　　　　　　　　　二、癲癇的免疫學　　自從1969年Walker首先提出免疫機制可能參與癲癇的發(fā)病機制假說以來，隨著現(xiàn)代免疫學技術(shù)的迅速發(fā)展，國內(nèi)外已用多種免疫技術(shù)成功地產(chǎn)生癲癇動物實驗模型，同時在臨床研究中亦已證實一些癲癇患者在治療前后確實存在有多種免疫異常。　　（一）免疫性癲癇實驗模型　　1．應用雞蛋清和兔抗血清加上佐劑注入猴子的大腦皮層，可使猴發(fā)生抽搐。這是由于腦的癲癇病灶局部有突觸后膜破壞，釋放出自身抗原，原免疫熒光檢查可證實該處有抗突觸后膜抗體存在。　　2．應用鈷粉埋入實驗動物的大腦皮層，24小時后，腦電圖上出現(xiàn)癇樣放電，甚至出現(xiàn)癲癇發(fā)作。若在埋入鈷粉后使用免疫抑制劑，如環(huán)磷酰胺等治療，則可減輕腦電圖及組織學的改變。鈷可使腦組織釋放出髓鞘，神經(jīng)細胞膜和其它特異性蛋白等，機體產(chǎn)生這些產(chǎn)物的抗體而發(fā)生自身免疫。　　3．用大腦皮層局部冷凍產(chǎn)生的動物實驗性癲癇中，腦組織抗原釋放入全身血循環(huán)，以補體結(jié)合實驗測定實驗前后血清中腦抗原的含量，發(fā)現(xiàn)實驗后腦抗原含量明顯增高，并可測出抗腦組織抗體。將抗腦或抗突觸血清注入鼠、兔和猴的腦室、硬膜下和皮層內(nèi)，可引起反復的癲癇樣發(fā)作，并可在腦電圖上記錄出此癲癇樣活動。如用生理鹽水或非免疫血清注射，則無此變化。　　4．從腦突觸分離出抗類肌纖凝蛋白和抗神經(jīng)節(jié)苷脂血清作鼠皮層注射可引起腦電圖上反復局灶性棘波活動，并向同側(cè)或兩側(cè)半球播散。　　5．以氫氧化鋁注入一側(cè)猴腦某部可發(fā)生癲癇灶，同樣可釋放為腦組織破壞時放出的自身抗原所相應產(chǎn)生的自身抗體。同時若將腦中線的聯(lián)合纖維切斷，仍可在對側(cè)相應區(qū)域產(chǎn)生相應相似的病灶，這說明此相應病灶的產(chǎn)生與抗原體的特異性有關(guān)，而與聯(lián)合纖維投射無關(guān)。　　（二）癲癇患者的免疫異常　　1．非藥物性免疫異常：某些癲癇患者在抗癲癇藥物治療前就有選擇性IgA缺乏癥，即血清IgA濃度