膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內壓力增加對呼吸循環機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：（一）腹腔內臟器疝入胸內而發生的功能變化如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴重時甚至可出現嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產生惡心嘔吐和腹脹，嚴重時發生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現休克狀態。（二）胸內臟器因受壓而引起呼吸循環功能障礙腹腔臟器疝入胸內患側肺受壓和心臟被推向對側，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現呼吸困難、心率加快和紫紺。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關：①胸腹腔內的壓力差異和腹內臟器的活動度；各種引起腹內壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內臟器經膈肌缺損和薄弱部進入胸內。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經過擴大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯合傷引起膈肌破裂。1.創傷性膈疝：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態。如疝入胸內臟器發生梗阻或絞窄時，可出現腹痛、腹脹、惡心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發現患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現癥狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發現胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發生嵌頓，則可產生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。1.創傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進入體內的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內所經過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內的腸曲極易辨認，膈下游離氣體的存在，提示腹內臟器穿孔，但由于胸內積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內胃腸的存在。2.先天性膈疝按疝入胸內的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向對側移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。1.創傷性膈疝：胸腹聯合傷的病人癥狀嚴重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應積極作好手術前準備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應作氣管切開術，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉后進行剖胸或剖腹探查手術。手術的途徑應視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內存留的部位來決定。一般采用傷側胸部切口進胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進行腹內臟器修補術，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內臟器情況，并作必要的手術。對于非穿透性創傷，如病人癥狀不重，可細心觀察。對于晚期創傷性膈疝可作擇期手術。2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應盡早施行手術治療，以免日久形成粘連或并發腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術前應放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術過程中肺部進一步受壓而導致嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術，疝入胸骨后內容物大多數系大網膜或部分胃壁，因此將上述內容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內臟器，膈肌的修復也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術后7～10天再縫合腹膜，術后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。

您好！胎兒膈疝是與膈肌發育不完全有關系，做羊膜前穿刺可能是排除呼吸系統或神經系統等發育是否異常，以便于今早治療。膈疝缺損不嚴重，只要不合并其他臟器畸形，一般不會有事。如果有其他部位畸形可考慮終止妊娠。