患者今年3歲。1-2歲時聰明可愛,聽話說...
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):患者今年3歲。1-2歲時聰明可愛,聽話說話都沒有問題。3歲開始反應遲鈍,腦袋變大,吐詞不清,手也伸不直了。雞胸曾經治療情況和效果:到醫院檢查都說是缺鈣想得到怎樣的幫助:像這樣的小孩有辦法治療嗎?小孩的父母想要第二胎的話會不會跟第一個一樣,該怎么預防?謝謝
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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病情分析:粘多糖代謝障礙是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當中,預計隨著技術的成熟經驗及倫理學的完善,該病也將會通過新生兒篩查手段得到發病前診斷,以及明顯癥狀顯現前治療。1.造血干細胞移植這是針對粘多糖病的特異性治療,起源于上世紀80年代。造血干細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率,大概是70%左右。目前的共識是對于Ⅰ型的重型患者,若能在2歲前進行造血干細胞移植,能改變疾病的自然進程,促進身高的增加,改善多臟器的貯積癥狀,特別是神經系統的受益大,但對已經發生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可,但隨著時間的進展,造血干細胞可能會逐漸被排除掉。以往認為造血干細胞移植對Ⅱ型的神經系統累及沒有效果,近期日本的資料顯示3歲前進行骨髓移植效果還是有的。2.酶替代治療這也是針對粘多糖病的特異性治療,通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶,起源于上世紀90年代,2003年被美國FDA批準用于臨床治療。酶替代治療的優點在于安全性好。目前Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅵ型均有對應的酶替代治療。針對ⅣA型的酶目前處于臨床藥物試驗階段。對于Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者,則首選酶替代治療。重型患者進行造血干細胞移植的圍手術期間,也應該進行酶替代治療。酶替代治療的費用非常昂貴。3.對癥支持治療如康復治療,心瓣膜置換,疝氣修補術,人工耳蝸,角膜移植等改善患者的生活質量。
2016-01-24 17:48
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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雞胸是指胸骨向前隆起的畸形。發病率排漏斗胸之后,為胸壁畸形中第二常見病。多數學者認為是肋骨和肋軟骨過度生長造成的,胸骨的畸形是繼發于肋骨畸形。與漏斗胸一樣與遺傳相關。影響呼吸、循環的胸壁畸形,如漏斗胸、雞胸、胸肌裂等,除了畸形造成的精神負擔和性格影響以外,畸形本身對呼吸和循環功能的損害也需要手術糾正。
2016-01-24 12:23
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