先天性腎上腺皮質增生癥（CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。這個病是屬于基因缺陷的病，是先天性的缺乏腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導致腎上腺皮質增生。這個病的治療就是終身使用藥物治療，用激素替代療法，CAH的治療為終生，如果治療及時且適當，效果較好，可獲得正常的生長、發育和生育能力。治療過程中的監測非常重要，一般建議：1）每三個月監測血17α-OHP、DHEA、睪酮、PRA，24小時尿中17-KS、17-OHS、孕三醇，可以用于所有類型CAH的治療調整；2）生長期患兒應定期檢測身高增長速度，每兩年測一次骨齡；3）睪酮值應抑制在相應性別、年齡的正常范圍內。希望對你有幫助。

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病這個病是屬于基因缺陷的病是先天性的缺乏腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷皮質醇合成部分或完全受阻使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加導致腎上腺皮質增生這個病的治療就是終身使用藥物治療用激素替代療法CAH的治療為終生如果治療及時且適當效果較好可獲得正常的生長、發育和生育能力治療過程中的監測非常重要一般建議：1）每三個月監測血17α-OHP、DHEA、睪酮、PRA24小時尿中17-KS、17-OHS、孕三醇可以用于所有類型CAH的治療調整；2）生長期患兒應定期檢測身高增長速度每兩年測一次骨齡；3）睪酮值應抑制在相應性別、年齡的正常范圍內希望對你有幫助