先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征.主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常.多數病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群意見建議:治療：1,及早應用氫化可的松或強的松.2,應堅持終身服藥.3,手術治療.

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征.典型的CHA發病率約為10/10萬,而非典型的發病率約為典型的10倍,并有種族特異性.意見建議:治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進正常的生長發育.　　1,及時糾正水,電解質紊亂（針對失鹽型患兒）　　靜脈補液可用生理鹽水,有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液.忌用含鉀溶液.重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg,若低鈉和脫水不易糾正,則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,脫水糾正后,糖皮質激素改為口服,并長期維持,同時口服氯化鈉2—4d/d.其量可根據病情適當調整.