蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性的癥狀
朋友的兒子上初中的時(shí)候，做了身體檢查，檢查有蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性，朋友現(xiàn)在很擔(dān)心啊，覺(jué)得他兒子平時(shí)少了動(dòng)，不愛(ài)講話，都沒(méi)有什么不正常的現(xiàn)像啊。
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，成人型又稱(chēng)為晚發(fā)型，在55歲左右發(fā)病，個(gè)別在30歲后發(fā)病，常有家族史，類(lèi)似于帕金森病表現(xiàn)，強(qiáng)直少動(dòng)，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步，美多巴治療效果不明顯，少數(shù)患者怕光，吞咽不便，大小便失禁，智能減退，甚至癡呆，病程多達(dá)10余年，起病后10～20年仍能行走。
2016-01-22 06:49
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好啊，本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)網(wǎng)狀部，或甚至紅核，導(dǎo)致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)化。主要臨床表現(xiàn)為兒童和青少年中緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直、少動(dòng)、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤(pán)萎縮。
2016-01-21 20:54
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類(lèi)是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類(lèi)型，對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來(lái)一系列問(wèn)題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
