您好！新生兒先天性膈疝是由于胚胎時期膈肌閉合不全，至單側或雙側膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進入胸腔，造成解剖關系異常的一種疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。新生兒先天性膈疝可以并發呼吸窘迫，代謝性酸中毒,低氧血癥，高碳酸血癥，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。尚可并發食管下段瘢痕性狹窄，貧血，營養缺乏，生長發育障礙，反復呼吸道感染等。我認為做一個羊膜穿刺也是有幫助的，現在終止妊娠得看您自己愿不愿意，我覺得可以準備出生后的手術治療了。衷心祝您和您的家人身體健康！

你好：是由于胚胎時期膈肌閉合不全，至單側或雙側膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進入胸腔，造成解剖關系異常的一種疾病。一般于妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內。肺發育不良與膈疝有密切聯系，肺發育不良的嚴重程度與內臟疝形成的時間和程度有關。可以根據孕婦和胎兒的情況而定是否選擇穿刺。建議：應做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，加強孕期營養和監測，如發現羊水過多并檢測發現卵磷脂和神經鞘磷脂低于正常，超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔臟器等即可做出產前診斷，若同時合并有染色體或心臟等其他畸形，必要時可終止妊娠或盡早采取治療措施。