體檢時發現在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和腳趾尖端出現特有的從紅色到紫色不等的毛細血管擴張,即可作出診斷.類似的病變可能存在于胃腸道粘膜上,從而導致胃腸道出血.有些病人也可能有反復大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺動靜脈瘺(參見第212節動靜脈瘺).動靜脈瘺造成自右向左分流(短路),引起呼吸困難,乏力,發紺或紅細胞增多癥.由于感染或非感染栓子所引起的臨床表現,首先可能出現腦膿腫,暫時性缺血或卒中.腦或脊髓動靜脈瘺可發生于某些家族,表現為蛛網膜下腔出血,癲癇或偏癱.若有肺動靜脈瘺家族史,在青春期進行肺CT或腦MRI檢查,將有助于診斷.大多數病人的化驗檢查除缺鐵性貧血外,通常都正常.

這是一種遺傳性的血管畸形疾病,常染色體顯性遺傳.兩性均可發病.癥狀,體征和診斷　　體檢時發現在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和腳趾尖端出現特有的從紅色到紫色不等的毛細血管擴張,即可作出診斷.類似的病變可能存在于胃腸道粘膜上,從而導致胃腸道出血.有些病人也可能有反復大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺動靜脈瘺(參見第212節動靜脈瘺).動靜脈瘺造成自右向左分流(短路),引起呼吸困難,乏力,發紺或紅細胞增多癥.由于感染或非感染栓子所引起的臨床表現,首先可能出現腦膿腫,暫時性缺血或卒中.腦或脊髓動靜脈瘺可發生于某些家族,表現為蛛網膜下腔出血,癲癇或偏癱.若有肺動靜脈瘺家族史,在青春期進行肺CT或腦MRI檢查,將有助于診斷.大多數病人的化驗檢查除缺鐵性貧血外,通常都正常.治療　　大多患者無特殊治療方法.對可接觸到的毛細血管擴張病變(如經內鏡進入鼻或消化道)施行激光摘除術,動靜脈瘺可行外科切除或栓塞療法.需反復輸血者,使用乙肝疫苗免疫預防亦是必要的.大多病人需長期使用鐵劑以補充粘膜反復出血所喪失的鐵,某些患者需消化道外補鐵.

這是一種遺傳性的血管畸形疾病,常染色體顯性遺傳可以施行激光摘除術治療，，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服

大多患者無特殊治療方法.對可接觸到的毛細血管擴張病變(如經內鏡進入鼻或消化道)施行激光摘除術,動靜脈瘺可行外科切除或栓塞療法.需反復輸血者,使用乙肝疫苗免疫預防亦是必要的.大多病人需長期使用鐵劑以補充粘膜反復出血所喪失的鐵,某些患者需消化道外補鐵.希望對你有幫助