腎小管酸中毒,是由于近端腎小管對(duì)HCO3-重吸收障礙和（或）遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組臨床綜合癥.其主要表現(xiàn)為：（1）慢性高氯性酸中毒；（2）電解質(zhì)紊亂；（3）腎性骨病；(4）尿道癥狀等.臨床表現(xiàn)：1,原發(fā)性病例：可在出生后即有臨床表現(xiàn).2,慢性代謝性酸中毒：患兒表現(xiàn)為厭食,惡心,嘔吐,腹瀉,便秘,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩.尿PH值大于6.3,電解質(zhì)紊亂：主要為高氯血癥和低鉀血癥,病人出現(xiàn)全身肌無(wú)力和周期性麻痹.4,骨病：常表現(xiàn)為軟骨病或佝僂病,出牙延遲或牙齒早脫,維生素D治療效果差.病人常有骨痛和骨折,小兒可有骨畸形和侏儒等.5,尿路癥狀：由于腎結(jié)石和腎鈣化,患兒可有血尿,尿痛等表現(xiàn),易導(dǎo)致繼發(fā)感染與梗阻性腎病.如早期發(fā)現(xiàn),長(zhǎng)期治療,防止腎鈣化及骨骼畸形的發(fā)生,預(yù)后良好,甚至可達(dá)正常的生長(zhǎng)發(fā)育水平.有些病人可自行緩解,但也有部分病人可發(fā)展為慢性腎功能衰竭而死亡.

當(dāng)腎病處于初期僅有血尿、蛋白尿階段是最佳治療時(shí)機(jī)，通過(guò)規(guī)范正規(guī)治療腎臟小范圍病理?yè)p傷可很快得到修復(fù)，腎臟功能恢復(fù)正常，指標(biāo)恢復(fù)正常，且不易復(fù)發(fā)；一旦病情惡化，出現(xiàn)并發(fā)癥同時(shí)血肌酐尿素氮增高，進(jìn)入腎功能不全階段，腎臟功能單位大范圍纖維化，治療難度加大，但此時(shí)如積極治療仍能逆轉(zhuǎn)腎功能，控制并發(fā)癥，降低血肌酐尿素氮，避免透析、腎移植。