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回答1
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倪萍 副主任醫師
蚌埠醫學院第二附屬醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病因缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能而導致的遺傳性白斑病。臨床上分為三種類型:廣泛性白化病、部分白化病和眼部白化病。(1)廣義白化病(也稱為皮膚白化病):全身皮膚是白色或粉紅色,頭發是白色或淡黃色,虹膜是透明的,脈絡也失去色素,瞳孔是紅色的,畏光,皮膚是高度敏感,皮膚容易曬干后皮炎,這種疾病通常屬于染色體隱性遺傳。(2)部分白化病:出生時額頭上有一小撮白頭發,額頭下面的皮膚也是白色的。此外,鼻子、前額、胸部和腹部有不規則大小和不同數量的色素沉著斑,一般不會褪色。有些病人暴露在陽光下會產生少量的色素。(3)眼睛白化病:患者皮膚色素正常,只有眼睛出現白化病,虹膜色素缺失。由于白化病皮膚缺乏黑色素保護,曝曬后易發生日光性陰唇炎、皮炎,而可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌,應注重護膚,盡量局部搽以防止日曬。
2018-11-22 12:23
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回答6
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你的問題是什么呢請你補充問題以便醫生提供合理的建議
2016-01-13 21:30
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回答5
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劉自波
金水膚康皮膚專科門診部
皮膚科
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白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌.白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致.下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素.白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛發、眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛發均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主.禁止近親結婚是重要的預防措施之一.對此病也可作產前診斷.在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險.還有一種解釋白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病.這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜5色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.事實上,人體表現出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故.黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現出很大的差異.而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素.機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上.因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險.白化病在群體中的發病率約為1/20000~1/10000.
2016-01-13 11:24
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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朋友你好,根據你的提問,確實是這樣的.
2016-01-13 10:20
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你想說什么清說清楚一些
2016-01-13 08:12
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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幼年或中年死亡,是需要干預的嚴重遺傳病之一.局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變若發生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療.白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳咨詢減少近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施.預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害.一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力,但很難完全恢復.
2016-01-13 03:32
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»