了解腦積水的性質和程度，可進行如下檢查：（一）顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴大等。（二）頭顱CT掃描可顯出擴大的腦室系統及腦實質性質，有助于鑒別是否有腦瘤等病。（三）頭顱超聲檢查中線波多無移位，側腦室或第三腦室均有擴大等。（四）前囟穿刺借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱）。（五）腦室造影對判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。常選用腦室內注入水溶性碘劑。本病應與嬰兒硬腦膜下血腫或積液、顱內腫瘤、佝僂病等相鑒別。

腦積水是因顱內疾病引起的腦脊液分泌過多或（和）循環、吸收障礙而致顱內腦脊液存量增加，腦室擴大的一種頑癥，臨床小兒多見頭顱增大、囟門擴大、緊張飽滿、顱縫開裂愈期不合、落日目、嘔吐、抽搐、語言及運動障礙，智力低下；成人多見間斷性頭痛、頭脹、頭沉、頭暈、耳鳴耳堵、視力下降、四肢無力等。

胎兒側腦室寬度小于一厘米,超過1.5cm的很可能為腦積水。正常情況下，胎兒腦室在32周前隨孕周增加而增寬，32周之后隨孕周增加而縮窄，最大寬度為13.4mm，大于15mm可初步診斷為輕度腦積水。輕微腦積水需定期復查,一般可以自行吸收.不要過于擔心.

嬰幼兒腦積水的臨床表現絕大多數為先天性腦積水，其主要臨床表現為：頭圍擴大，2歲前囟顱縫多未閉合，故見患兒提醒比例失調，頭顱大于軀干，頭蓋部分比顏面大，前額膨出尤為明顯，頭皮變薄、有光澤、頭皮靜脈因回流障礙而怒張。