氨基酸代謝異常里的瓜氨酸偏高
2016-01-04 23:58
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患者年齡：0發病時間：2010-4-26新生兒篩查被告知，今天又復查了，還沒結果，我想知道真得了這種病會是什么結果，這病現在應該有些什么癥狀？主要表現：無異常，只是有點喜歡睡覺。醫生診斷及化驗結果：
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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嗜睡是現在可能出現的表現，建議等復查結果吧。祝寶寶好運。
2016-01-05 23:21
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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瓜氨酸血癥，是由于瓜氨酸代謝障礙引起的疾病。產生一系列神經系統癥狀，如大小便失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陳發性昏迷。典型瓜氨酸血癥（I型），一般在出生后數日內出現癥狀。當體內血氨的水平不斷上升時，嬰兒會出現昏睡、食欲不振、嘔吐、抽搐及失去知覺等。瓜氨酸血癥II型，病征一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。
2016-01-05 14:57
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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臨床上該病多表現為失禁，失眠，出汗，嘔吐，腹瀉，驚厥，精神異常，甚至陳發性昏迷。這種病早期發作，可以漸進到成年，但是在成人期發病是罕見的。目前對于該病的治療還未見較好的治療方式。多采用綜合或對癥治療。提問者對于答案的評價：xu666：謝謝李醫生！真得很感激。
2016-01-05 04:44
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