你好！建議到正規醫院進行詳細檢查，明確自身情況，在醫生的指導下對癥進行治療。如果已經確診為先天性橫膈疝氣，考慮做羊膜穿刺沒什么大的必要，建議可以考慮胎兒出生后結合具體情況對癥治療。e

你好！如果確定是先天性膈疝，則是一種膈肌發育異常導致的結果，它與唐氏癥并沒有關系。而這種情況羊膜腔穿刺并不能確定，因此沒有必要。膈疝發生有膈肌的不同部位的表現特點不同，一般多發生在食管裂孔處，個別有發生在膈膨隆處，而又要根據疝的大小及范圍判斷病情。沒有具體的疝的情況介紹，無法給出指導意見。

你好，對于胎兒先天性的橫膈疝，并不需要做羊膜穿刺檢查。因為這種情況通過做超聲檢查基本就可以確定。這種疾病的主要表現就是胃泡進入胸腔，通過做超聲檢查就可以明確確定，因而一般不需要做羊膜穿刺檢查。如果懷疑胎兒有其它的先天性的問題，也可以考慮做羊膜穿刺檢查。

胎兒發生先天性隔疝，是由于膈肌發育不全、在膈肌與肋骨、胸骨及腰部的附著處存在三角形的裂隙或薄弱點，當腹腔內的壓力升高時，腹腔內臟器容易進入這些部位疝入到胸腔，形成隔疝。羊膜腔穿刺是比較常用的新生兒疾病疾病檢查手段。現在胎兒已經確診為隔疝，行羊膜腔穿刺，可以做染色體方面的檢查，以明確胎兒有無其他發育異常，我個人認為還是有必要的。但是具體你可用咨詢主管大夫，了解其檢查的目的和必要性，然后再決定是否做這個檢查。