我小孩尿道下裂又有隱睪,染色體少一條Y,...
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我小孩尿道下裂又有隱睪,染色體少一條Y,B超時沒發現子宮附件,可是那個醫生說要等他長大一點到幾歲做B超才懂,因為即使是女的也要到幾歲才看得到子宮附件,真的是這樣嗎?如果是男的,少這條染色體會影響到他什么呢??2個月
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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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隱睪是小孩子常見病多發病,由于睪丸未下降到陰囊內而形成,不積極治療可影響生育能力,在2歲時還未降至陰囊,需要積極手術治療。治療主要是將陰囊移至陰囊且予以固定,有經驗的醫師很容易做好這個手術,術后要注意防止局部感染即可,一般手術后再7天左右即可康復出院
2016-01-04 16:13
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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小孩尿道下裂又有隱睪,染色體少一條Y這條染色體就是決定是男是女的.如果真的少了它的話,不應該再表現出男性的體征的.
2016-01-04 13:31
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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補充回答:特納氏綜合癥先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病。本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致,因為Turnet曾在1938年首先報道,故又稱Turner綜合征。[病理]由于性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發育和原發性閉經,是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括:①45,XO.是最多見的一型,95%自然流產淘汰,僅少數存活出生,有典型臨床表現;②45,XO/46,XX,即嵌合型.約占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一條X色體的短臂成長臂缺失;④46,Xi(Xq):即一條X染色體的短臂缺失,形成等臂染色體。[癥狀和體征]典型的Turter綜合征在出生時即呈現身高、體重落后,手、足背明顯浮腫,頸側皮膚松弛。出生后身高增長緩慢,成年期身高約135-140cm。其主要臨床特征為:女性表型,后發際低,50%有頸蹼;盾形胸,乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等),指(趾)甲發育不良,第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發育不良,子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高,但雌二醇水平甚低。[診斷]正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷為特納氏綜合征。除根據臨床表現和核型分析外,還可檢查口腔粘膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質以輔助診斷。正常女性的間期細胞中有一條x染色體失活,濃縮在x染色質,在涂片、染包后,檢出率可達30%左右,男性則在10%以下。[治療]由于本征患兒多數智能發育正常,因此,改善其最終成人期身高和性征發育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后,即可用基因重組人生長激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患兒身高明顯出長。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龍),每日25~50μg/kg,則效果更顯著。用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況。當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療,以促使乳房和外陰發育,如:妊馬雌酮(premarin),自每日310μg開始,根據臨床效果逐步增加劑量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。極少數嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流產率和死胎率極高,且30%活產子代患有染色體畸變,以45,X/46,XX和47,XX(或XY),+21多見。任何治療,都不能促進卵巢發育,都不能使患者恢復生育功能。治療的目的,在于促進身高,刺激乳房及生殖器官發育。
2016-01-04 07:31
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