您好!21三體綜合征即Down綜合征,又稱先天愚型為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子.21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過小（20歲）以下有關,目前報道與父親年長也有關.DS的一般特點：1,綜合征2,多數情況下為新發生的,散在的病例3,同卵雙生具有一致性4,男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育5,隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大于35歲時6,病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現淀粉樣斑,與Alzheimer病（即老年癡呆癥）相符,伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命7,表型特征的表現度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍臨床特征：斜眼裂,腭窄,多動等,書上有19項,概率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變氏綜合癥或稱21三體,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一.臨床表現為：患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350.以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能局限于部分高危孕婦.另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視.而實際情況是對于這一人群的產前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優生的盲區.1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面.

你好,這個唐氏篩查結果顯示你懷孕后小孩患２１－三體綜合癥的機會比較高,是高風險的.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等.建議做好產前檢查,有必要是在醫生的指導下保胎或者取掉.21三體綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和喂養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.21三體綜合癥的檢查：一般妊娠14～16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否.這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行.21三體綜合征患兒并非不可矯正,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活和工作.

你好!21-三體綜合征21一三體綜合征（又稱先天愚型,即Down綜合征）是最常見的一種常染色體異常疾病,新生兒中的發病率約0.7％～2％,男女無明顯差別.其發生與母親年齡較為密切,一般認為母齡大于35歲者,隨著年齡的增加,生育患兒的頻率顯著上升治療1.預防患兒出生對可能分娩21一三體綜合征的高危孕婦,通過采集絨毛或羊水,應用細胞遺傳學方法,進行細胞培養,染色體顯帶核型分析確定診斷.隨著細胞分子生物學技術的發展,引物原位DNA合成（PRINS）技術已開始在產前診斷中研究和應用.通過產前診斷,可預防患兒出生.　　2.藥物治療目前尚無特殊,確切的藥物治療方法.可選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物,諸如腦活素,谷氨酸,γ一氨酪酸,胞二磷膽堿等,但不能根本上解決疾病的治療.　　3.護理和訓練目前,對21一三體綜合征雖還不能有效治療,但經細心照料和適當訓練,有可能使病人得到進步和提高.4.對癥治療患兒由于存在先天異常,同時容易繼發和并發各種感染或疾病,應根據每一患兒的情況,進行適當治療.

你好!21一三體綜合征（又稱先天愚型,即Down綜合征）是最常見的一種常染色體異常疾病,新生兒中的發病率約0.7％～2％,男女無明顯差別.其發生與母親年齡較為密切,一般認為母齡大于35歲者,隨著年齡的增加,生育患兒的頻率顯著上升.　　診斷　　（一）臨床表現　　1.特殊"癡呆面容"兩眼距離增寬眼裂小,外眼角向上,內疵贅皮明顯,塌鼻梁,嬰幼兒時常張口伸舌.　　2.智力低下患者智商通常在25一50之間,常有語言發育障礙,抽象思維能力差.　　3.先天多發畸形　　新生兒期多一個第三囟門,枕部扁平,蹼頸.可有小頭,裂唇,裂腭.　　四肢軟而無力,通貫手,小指第二節缺如或短,且內彎,兩足呈"草鞋足"（第一,二趾間距離增寬）.可有多指趾.　　約50％患者有先天性心臟病,常見是室間隔缺損,房室通道,房間隔缺損和動脈導管未閉.　　此外,男性嬰兒常伴隱睪癥,部分患者有各種各樣的消化道畸形,如十二指腸狹窄,巨結腸等.　　4.其他表現患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的發病率較同齡高10－20倍,患者常因合并急性感染疾病導致幼年死亡.　　（二）細胞遺傳學檢查　　對臨床懷疑和診斷21一三體綜合征的對象,應進行外周血淋巴細胞培養,顯帶染色體核型分析確診

1.全部低風險,健康,可以放心孕育.2.即便是高風險也只是風險而已.這組篩查與孕婦年齡,孕周等因素很有關系,差一點點,結果就差很多.3.唐氏篩查作為一種必要檢查,是對準備懷孕夫妻的風險評估,不必緊張.