新生兒肛門和直腸畸形病因本癥是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發(fā)育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素（藥物、機械、供血障礙等）均可發(fā)生畸形。與遺傳因素也有關，極少數(shù)患者有家族史。

本癥是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高鶒。引起發(fā)育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發(fā)生畸形。與遺傳因素也有關健康搜索，有家族史者占1%。

新生兒肛門和直腸畸形臨床表現(xiàn)因類型較多，臨床表現(xiàn)不一，出現(xiàn)癥狀時間也不同，大多數(shù)患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀。多數(shù)病例于出生后逐漸出現(xiàn)癥狀。肛門直腸閉鎖者，出生后無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食后嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，癥狀進行性加重，并出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂，可引起腸穿孔等合并癥，1周內(nèi)可死亡。肛門直腸狹窄和合并瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現(xiàn)有很大差異。一般男孩無肛合并直腸后尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻癥狀多較明顯，并可出現(xiàn)尿中帶胎糞或氣體等癥狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發(fā)現(xiàn)而就診。如未得到及時診治，可反復發(fā)生尿道炎。肛門直腸狹窄和女孩合并低位直腸陰道瘺者，瘺管多較粗大，可通過瘺管排便，腸梗阻癥狀多不明顯，常在數(shù)月后因添加輔食，大便變稠厚，才出現(xiàn)腸梗阻癥狀。由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成堅硬的糞石，或繼發(fā)巨結(jié)腸，多數(shù)影響生長發(fā)育，也可引起陰道炎或上行感染。檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。