孩子患苯丙酮尿癥（PKU）出現(xiàn)發(fā)育遲緩，可通過(guò)飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期復(fù)查、心理支持等方式促進(jìn)康復(fù)。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的特殊食品，如特制奶粉、蛋白粉等。 2. 康復(fù)訓(xùn)練：包括大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，如行走、跑步；精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練，如抓握、涂鴉；語(yǔ)言訓(xùn)練，多交流、講故事；認(rèn)知訓(xùn)練，識(shí)別顏色、形狀等。 3. 藥物治療：在醫(yī)生指導(dǎo)下，可能使用左卡尼汀口服液、維生素 B6 片、腦蛋白水解物片等。 4. 定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平、生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)等，以便調(diào)整治療方案。 5. 心理支持：關(guān)注孩子心理狀態(tài)，給予鼓勵(lì)和關(guān)愛(ài)，增強(qiáng)自信心。 總之，PKU 患兒的康復(fù)需要家長(zhǎng)和醫(yī)生的共同努力，長(zhǎng)期堅(jiān)持，才能讓孩子盡可能地接近正常發(fā)育水平。

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異美國(guó)約為1/14000日本1/60000我國(guó)1/16500.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個(gè)月以內(nèi)約需50

本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一治療的年齡越小效果越好經(jīng)過(guò)飲食控制后行為異常可有好轉(zhuǎn)癲癇可以控制腦電圖轉(zhuǎn)為正常特殊氣味消失但是智能發(fā)育落后很難轉(zhuǎn)變?cè)?個(gè)月之前治療可以預(yù)防現(xiàn)在還在已經(jīng)1歲多了智力低下是不可逆轉(zhuǎn)的平時(shí)訓(xùn)練孩子一個(gè)動(dòng)作一句話都要不厭其煩的一遍一遍的重復(fù)訓(xùn)練孩子盡可能的自理.